Apa itu penyakit Tay-Sachs

Pernahkah Anda mendengar penyakit Tay-Sachs? Ini adalah penyakit langka yang diturunkan dari orangtua ke anak. Meski langka, Anda perlu memahami dan mewaspadai penyakit ini.

Memahaminya dapat membantu calon orangtua untuk membuat keputusan yang tepat mengenai keinginannya memiliki anak.

Apa itu penyakit Tay-Sachs?

Tay-Sachs adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan masalah pada sistem saraf.

Kelainan genetik ini terjadi karena tidak adanya enzim yang membantu memecah zat lemak.

Akibatnya, zat lemak menumpuk di otak dan sumsum tulang belakang sehingga menyebabkan kerusakan di organ tubuh tersebut.

Kelainan genetik ini umumnya dialami oleh bayi. Namun, anak yang lebih besar dan orang dewasa juga bisa mengalaminya.

Penyakit saraf pada anak ini pun bersifat degeneratif. Artinya, penyakit ini terus berkembang dan memburuk seiring waktu.

Bahkan, pada bayi dan anak-anak, penyakit ini bisa berakibat fatal. Bayi yang mengalami Tay-Sachs biasanya hanya bertahan hidup hingga sekitar usia 4 tahun.

Sementara anak-anak yang mengalami penyakit ini umumnya dapat bertahan hidup hingga usia remaja.

Pada orang dewasa, penyakit ini cenderung tidak separah saat masa kanak-kanak.

Gejala penyakit Tay-Sachs berdasarkan jenisnya

Ada tiga jenis Tay-Sachs yang bisa terjadi. Setiap jenis memiliki tanda-tanda atau gejala yang berbeda.

Berikut adalah tiga jenis penyakit Tay-Sachs dengan masing-masing gejalanya.

1. Tay-Sachs infantil atau pada bayi

Gejala Tay-Sachs pada bayi biasanya muncul mulai usia 3-6 bulan.

Berikut adalah beberapa gejala yang biasanya timbul.

·         Otot melemah sehingga mengalami masalah gerakan yang berkembang menjadi kelumpuhan.

·         Keterampilan motorik bayi menghilang, termasuk bayi tengkurap atau membalikkan badan, merangkak, dan duduk.

·         Respons kaget yang berlebihan saat bayi mendengar suara keras.

·         Bintik-bintik merah ceri di mata.

·         Bayi kejang.

·         Kehilangan penglihatan dan kebutaan.

·         Gangguan pendengaran dan tuli.

·         Kesulitan menelan (disfagia).

·         Cacat intelektual.

·         Ukuran kepala membesar (makrosefali).

2. Tay-Sachs juvenil atau pada remaja

Pada jenis ini, gejala sering kali muncul antara anak usia 5 tahun dan akhir masa remaja.

Pada anak-anak dan remaja, penyakit ini lebih jarang terjadi.

Adapun gejala yang muncul biasanya sebagai berikut.

·         Kelemahan otot dan kehilangan koordinasi otot (ataksia).

·         Masalah perilaku pada anak.

·         Kehilangan keterampilan dan kontrol gerakan secara bertahap.

·         Infeksi saluran pernapasan pada anak yang berulang.

·         Kehilangan penglihatan.

·         Perkembangan bicara anak yang melambat.

·         Penurunan fungsi mental dan daya tanggap.

·         Kejang pada anak.

 

3. Tay-Sachs late-onset atau pada orang dewasa

Ini adalah jenis yang paling jarang dan cenderung tidak begitu parah.

Sementara gejalanya bisa dimulai pada akhir masa kanak-kanak serta berlanjut dan berkembang hingga dewasa.

Berikut adalah beberapa gejala yang dimaksud.

·         Kelemahan otot dan kehilangan koordinasi otot.

·         Tremor dan kejang otot.

·         Kehilangan kemampuan berjalan.

·         Masalah bicara dan menelan.

·         Gangguan mental atau kehilangan fungsi mentalnya.

Segera konsultasikan kepada dokter jika gejala-gejala di atas terjadi pada anak Anda atau ada perubahan tertentu pada anak yang mengkhawatirkan.

Apa penyebab penyakit Tay-Sachs?

Tay-Sachs terjadi karena adanya perubahan atau mutasi gen yang anak dapatkan dari orangtuanya. Gen tersebut disebut dengan HEXA.

Pada kondisi normal, gen HEXA memberikan instruksi kepada tubuh untuk membuat satu bagian dari enzim yang disebut dengan beta-hexosaminidase A.

Enzim ini diperlukan tubuh untuk memecah zat lemak GM2 ganglioside.

Mutasi gen pada penderita Tay-Sachs memengaruhi kemampuan enzim beta-hexosaminidase A dalam memecah zat lemak.

Akibatnya, zat lemak GM2 ganglioside menumpuk di otak dan sumsum tulang belakang serta menyebabkan kematian neuron (sel saraf) di bagian tubuh tersebut.

Gangguan dan sel saraf yang mati ini kemudian menimbulkan berbagai gejala yang terkait dengan penyakit Tay-Sachs.

Adapun Cleveland Clinic menyebut, penyakit Tay-Sachs umumnya terjadi bila anak mendapat dua gen HEXA yang bermutasi dari kedua orangtuanya.

Satu salinan gen HEXA dari ayah serta satu salinan dari ibu.

Ini membuat gen HEXA pada anak tidak dapat berfungsi dengan baik seutuhnya hingga masalah di atas terjadi.

Bagaimana dokter mendiagnosis penyakit ini?

Untuk mendiagnosis penyakit ini, dokter akan menanyakan gejala dan riwayat penyakit dalam keluarga serta melakukan pemeriksaan fisik.

Beberapa tes medis pun mungkin akan dokter lakukan untuk memastikan diagnosis Tay-Sachs.

Berikut adalah beberapa tes yang mungkin akan dokter lakukan.

·         Tes darah, untuk memeriksa kadar enzim hexosaminidase A dalam darah.

·         Tes genetik, untuk memeriksa apakah ada perubahan pada gen HEXA.

·         Pemeriksaan mata, untuk mengetahui apakah ada cherry-red spot di mata.

Bisakah penyakit Tay-Sachs disembuhkan?

Sayangnya, tidak ada obat yang dapat menyembuhkan penyakit Tay-Sachs.

Hingga saat ini pun belum ada pengobatan yang terbukti dapat memperlambat perkembangan penyakit ini.

Meski begitu, anak Anda tetap perlu mendapatkan pengobatan untuk dapat mengendalikan gejala serta mencegah terjadinya komplikasi.

Hal ini tentu membantu anak untuk mendapatkan kehidupan yang lebih nyaman. Lantas, apa saja pengobatan untuk penyakit Tay-Sachs?

Berikut cara mengobati Tay-Sachs yang umum dokter berikan.

·         Obat-obatan, seperti obat antikejang untuk mengatasi kejang atau antibiotik bila terjadi penyakit infeksi pada anak.

·         Pengobatan untuk mengatasi masalah makan atau nutrisi pada anak, misalnya memasukkan selang makanan melalui hidung atau ke perut dengan proses bedah.

·         Perawatan untuk mengatasi masalah pernapasan dan penumpukan lendir di paru-paru, misalnya fisioterapi dada, olahraga, atau obat-obatan.

·         Fisioterapi atau terapi fisik untuk mempertahankan kemampuan gerak.

·         Terapi okupasi untuk membantu anak menjalankan aktivitas sehari-hari.

·         Terapi wicara dan bahasa untuk membantu mengatasi masalah menelan.

Pengobatan yang dokter berikan bisa berbeda pada setiap anak.

Konsultasikan kepada dokter mengenai jenis pengobatan terbaik untuk anak Anda.

Bisakah penyakit Tay-Sachs dicegah?

Tidak ada cara yang dapat mencegah penyakit Tay-Sachs pada anak Anda.

Namun, yang perlu Anda pahami, penyakit ini terjadi karena ada mutasi genetik yang diturunkan dari orangtua.

Oleh karena itu, bila Anda memiliki riwayat keluarga dengan penyakit Tay-Sachs, Anda dapat melakukan tes genetik sebelum merencanakan kehamilan.

Hal ini dilakukan untuk mengetahui apakah Anda dan suami memiliki gen yang terkait dengan Tay-Sachs.

Adapun hal tersebut dapat membantu Anda dan suami untuk merencanakan kehamilan pada masa depan.