Osteogenesis imperfecta adalah salah satu penyakit langka yang membuat tulang menjadi rapuh dan lemah sehingga mudah patah. Penyakit ini terjadi akibat kelainan genetik dan diperkirakan hanya ada sekitar 300 ribu kasus osteogenesis impefecta di seluruh dunia.
Penyakit osteogenesis imperfecta (OI)
umumnya telah dialami penderitanya sejak lahir. Meski demikian, penyakit tulang yang langka
ini sering kali baru terdeteksi di usia kanak-kanak atau bahkan setelah dewasa.
Osteogenesis imperfecta membuat
tulang tidak dapat terbentuk dengan baik, sehingga mudah retak atau patah.
Patah tulang tersebut bahkan bisa terjadi meski hanya disebabkan oleh cedera
ringan atau terkadang tanpa sebab yang jelas.
Penyebab Osteogenesis Imperfecta dan
Gejalanya
Osteogenesis imperfecta disebabkan
oleh kelainan genetik yang membuat produksi kolagen di dalam tubuh
terganggu. Kolagen merupakan protein yang berfungsi untuk membangun jaringan
tubuh, seperti kulit, jaringan ikat, dan tulang. Ketika jumlah kolagen
berkurang, tulang pun akan menjadi lebih lemah dan rapuh.
Penyakit tulang ini lebih berisiko terjadi pada
bayi atau anak dengan orang tua yang memiliki kondisi serupa. Namun, pada kasus
tertentu, osteogenesis imperfecta bisa juga terjadi pada orang
yang tidak memiliki riwayat penyakit yang sama di keluarganya.
Osteogenesis imperfecta tidak
menimbulkan gejala yang khas. Beberapa gejala yang sering kali dialami oleh
penderitanya adalah:
- Kelainan bentuk tulang,
seperti kaki bengkok
- Perubahan warna di bagian
putih mata, misalnya biru, ungu, atau keabu-abuan
- Tulang belakang bengkok atau
skoliosis
- Sendi longgar
- Kulit mudah memar
- Gangguan pernapasan,
misalnya sesak napas
- Gigi rapuh atau berubah
warna
- Tinggi badan kurang atau
pendek
- Ukuran kepala terlalu kecil
atau besar
Gejala-gejala osteogenesis imperfecta tersebut
bisa muncul di usia kanak-kanak, remaja, atau dewasa.
Karena sering kali tidak bergejala, Anda perlu
memeriksakan bayi atau anak Anda secara rutin, terlebih jika ia mengalami
gejala berupa bentuk tulang tidak normal, tulang mudah patah, sulit bergerak
atau berjalan, dan gangguan tumbuh kembang.
Cara Mendiagnosis dan Menangani Osteogenesis
Imperfecta
Penyakit osteogenesis imperfecta merupakan
kondisi medis yang perlu diperiksa dan ditangani langsung oleh dokter. Untuk
mendiagnosis penyakit ini, dokter dapat melakukan pemeriksaan fisik dan
pemeriksaan penunjang, seperti foto Rontgen, tes darah dan urine, tes DNA, serta biopsi tulang.
Osteogenesis imperfecta belum bisa
disembuhkan. Namun, dokter dapat memberikan penanganan untuk memperbaiki bentuk
tulang, mencegah patah tulang, dan membantu penderita agar bisa hidup lebih
mandiri. Langkah penanganan tersebut meliputi:
Pemberian obat-obatan
Dokter bisa memberikan obat-obatan, seperti terapi
hormon, sodium florida, dan bifosfonat untuk memperkuat tulang dan membuatnya
tidak mudah patah. Obat-obatan tersebut bisa diberikan melalui suntikan atau
obat minum.
Selain itu, dokter juga dapat meresepkan suplemen
untuk menguatkan tulang, seperti kalsium, vitamin C, vitamin D, kolagen, dan
magnesium.
Fisioterapi
Fisioterapi bertujuan
untuk membangun kekuatan otot agar penderita tetap bisa bergerak dan tubuhnya
tidak kaku. Pada penderita osteogenesis imperfecta yang masih
anak-anak, fisioterapi juga bisa dilakukan untuk mendukung tumbuh kembang
sekaligus menstimulasi keterampilan motorik.
Operasi
Operasi umumnya dilakukan pada penderita osteogenesis
imperfecta yang sering mengalami patah tulang atau kelainan bentuk
tulang. Selain itu, operasi juga dilakukan untuk memperbaiki kerusakan tulang
dan jaringan tubuh saat cedera.
Pada penderita osteogenesis imperfecta yang
mengalami skoliosis, dokter dapat merekomendasikan tindakan operasi untuk memperbaiki
bentuk tubuh.
Berbagai langkah penanganan di atas memang tidak
bisa menyembuhkan osteogenesis imperfecta. Namun, penderita penyakit langka ini
tetap perlu mendapatkan penanganan agar kondisi mereka tidak semakin memburuk
dan tetap dapat menjalani aktivitas sehari-hari.
Jika Anda masih
memiliki pertanyaan seputar penyakit osteogenesis imperfecta atau
mengalami gejala yang mengarah ke penyakit langka ini, seperti perubahan bentuk
tulang atau perubahan postur tubuh, sebaiknya periksakan ke dokter agar dapat
segera ditangani.
Post A Comment:
0 comments: