Penyakit Kennedy adalah

Penyakit Kennedy atau spinal bulbar muscular atrophy (SBMA) adalah kelainan genetik pada sistem saraf dan otot (neuromuskular) yang menyebabkan otot-otot tubuh menjadi lemah dan mengecil (atrofi). Penyakit ini merupakan kondisi keturunan yang jarang terjadi, tapi berbahaya jika tidak ditangani dengan tepat.

Pada dasarnya, manusia memiliki 46 kromosom, dua di antaranya adalah kromosom seks (penentu jenis kelamin) yang disebut kromosom X dan Y. Kromosom itu sendiri merupakan struktur yang mengandung unsur-unsur genetik.

Penyakit Kennedy terjadi akibat adanya kelainan genetik pada kromosom X. Oleh karena itu, kondisi ini lebih sering dialami oleh pria yang hanya memiliki satu kromosom X. Sementara pada wanita yang memiliki dua kromosom X, kelainan genetik ini umumnya tidak menimbulkan gejala, tetapi dapat diturunkan ke anak.

Penyebab Penyakit Kennedy

Penyakit Kennedy disebabkan oleh adanya perubahan (mutasi) genetik AR pada kromosom X. Gen ini berperan untuk menghasilkan protein yang bertugas mengikat hormon androgen dan mengatur produksi protein di banyak organ tubuh, termasuk di sistem neuromuskular.

Perubahan yang terjadi menyebabkan gen AR tidak mampu mengikat hormon androgen, sehingga menimbulkan gejala kekurangan hormon androgen, seperti berkurangnya massa dan kekuatan otot. Hal ini juga merusak sel-sel sistem saraf pusat dan menyebabkan terjadinya gangguan pergerakan.   

Berdasarkan penjelasan di atas, terdapat beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko seseorang menderita penyakit Kennedy, yaitu:

• Memiliki anggota keluarga yang menderita penyakit Kennedy
• Berjenis kelamin pria  

Gejala Penyakit Kennedy

Penyakit Kennedy dapat menimbulkan serangkaian gejala yang dapat memburuk secara perlahan seiring waktu. Gejala utama penyakit ini adalah kelemahan dan penyusutan otot tangan, tungkai, dan wajah. Umumnya, gejala tersebut muncul saat penderita berusia 20–50 tahun. Keluhan yang dialami penderita dapat berupa:

• Kesulitan menelan
• Kesulitan berbicara
• Muncul tremor pada tangan ketika akan mengambil atau memegang benda
• Dagu sering berkedut dan suara menjadi lebih sengau (bindeng)
• Tangan atau kaki sering mengalami kram atau kejang otot
• Mati rasa pada bagian tubuh tertentu
• Kehilangan refleks, misalnya kaki tidak memberikan refleks atau tetap diam ketika tempurung lutut diketuk

Pada pria, penyakit Kennedy juga dapat menimbulkan gejala khusus, yaitu:

• Payudara membesar (ginekomastia)
• Penurunan jumlah sperma
• Penyusutan ukuran penis
• Penurunan gairah seks
• Impotensi

Kapan harus ke dokter

Periksakan diri ke dokter apabila Anda atau anak Anda mengalami gejala-gejala yang telah disebutkan di atas. Terlebih jika Anda atau anak Anda memang berisiko tinggi menderita kondisi ini.

Untuk ibu hamil, lakukan pemeriksaan kehamilan secara rutin untuk memantau kesehatan janin maupun diri sendiri selama masa kehamilan, serta mendeteksi sedini mungkin adanya gangguan kesehatan. Berikut ini adalah jadwal pemeriksaan kehamilan yang umum disarankan:

• Trimester pertama: 1 kali setiap bulan
• Trimester kedua: 1 kali setiap 2 minggu
• Trimester ketiga: 1 kali setiap minggu

Lakukan konseling genetik jika Anda atau anggota keluarga lainnya diketahui menderita atau menjadi pembawa (carrier) gen penyebab penyakit Kennedy. Pemeriksaan ini perlu dilakukan guna mengetahui kemungkinan diturunkannya penyakit tersebut kepada anak.    

Diagnosis Penyakit Kennedy

Penyakit Kennedy terbilang cukup sulit untuk dideteksi. Pasalnya, terdapat beberapa kondisi lain yang juga bisa menimbulkan gejala yang mirip dengan gejala penyakit ini.  

Untuk mendiagnosis penyakit Kennedy, dokter akan melakukan tanya jawab mengenai gejala dan keluhan yang dialami, serta riwayat kesehatan pasien dan keluarga. Dokter juga akan melakukan pemeriksaan fisik. Pemeriksaan ini perlu dilakukan setiap tahun guna menilai kekuatan otot pasien.

Agar mendapatkan hasil diagnosis yang lebih akurat, sejumlah pemeriksaan penunjang juga dapat dilakukan. Pemeriksaan tersebut meliputi:

• Tes darah
  Tes darah dilakukan untuk mendeteksi ada tidaknya peningkatan kadar enzim tertentu di dalam darah yang umum terjadi pada penderita penyakit Kennedy.

• Tes genetik
  Tes genetik dilakukan untuk mendeteksi kelainan atau perubahan yang terjadi pada gen AR.     

Pengobatan Penyakit Kennedy

Hingga kini, belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan penyakit Kennedy. Namun, dokter dapat memberikan penanganan yang bertujuan untuk meringankan gejala yang dialami, memaksimalkan fungsi otot, dan meningkatkan kualitas hidup penderita.

Berikut ini adalah metode yang dapat dilakukan untuk menangani penyakit Kennedy:

1. Terapi

Fisioterapi, terapi okupasi, dan terapi wicara adalah sejumlah terapi yang bisa diberikan dokter untuk menangani gejala pada penyakit Kennedy. Terapi-terapi ini biasanya dilakukan untuk membantu penderita beradaptasi dengan kondisinya.

2. Penggunaan alat bantu

Beberapa alat bantu, seperti kursi roda, alat bantu berjalan, dan kawat gigi, juga dapat digunakan untuk mempermudah penderita dalam melakukan kegiatan sehari-hari secara mandiri.

3. Pemberian obat

Sejumlah obat-obatan mungkin juga akan diresepkan dokter untuk meredakan gejala yang dialami. Misalnya, jika muncul kram dan tremor pada kaki atau tangan, obat yang dapat diresepkan dokter adalah carisoprodol atau obat golongan penghambat beta.

4. Operasi

Pada penderita pria, operasi pengecilan payudara dapat dilakukan untuk menangani pembesaran payudara (ginekomastia).    

Komplikasi Penyakit Kennedy

Penyakit Kennedy dapat menimbulkan komplikasi serius dan mengancam nyawa jika tidak ditangani dengan tepat. Komplikasi yang dapat muncul dari penyakit Kennedy antara lain:

• Pneumonia aspirasi  
• Asfiksia

Pencegahan Penyakit Kennedy

Sama seperti penyakit genetik lainnya, penyakit Kennedy sulit untuk dicegah. Upaya terbaik yang dapat dilakukan adalah mendeteksi kondisi ini sedini mungkin sehingga penanganan bisa segera diberikan. Dengan begitu, risiko terjadinya komplikasi pun akan lebih rendah.

Untuk mendeteksi penyakit Kennedy secara dini, salah satu cara yang dapat dilakukan adalah melakukan konseling genetik saat hamil atau sedang merencanakan kehamilan, terutama jika Anda atau pasangan Anda memiliki risiko untuk menurunkan penyakit Kennedy kepada anak.