Progeria adalah penyakit bawaan langka yang menyebabkan anak mengalami penuaan dini sejak 2 tahun pertama kehidupannya. Anak yang menderita progeria biasanya mengalami kebotakan, memiliki kulit yang keriput, dan tubuhnya berukuran lebih kecil daripada anak seusianya.
Progeria merupakan kondisi yang sangat jarang terjadi. Di seluruh dunia,
hanya 1 dari 4 juta bayi yang dilahirkan dengan kondisi ini. Progeria
disebabkan oleh kelainan genetik yang membuat penderitanya mengalami penuaan
dini.
Penyebab Progeria
Progeria atau progeria Hutchinson-Gilford disebabkan oleh perubahan
(mutasi) pada gen tunggal bernama LMNA. Belum diketahui secara pasti penyebab
mutasi genetik ini dan apa saja faktor-faktor yang menjadi pemicunya.
Mutasi gen LNMA menyebabkan terbentuknya progerin, yaitu protein
abnormal yang mengakibatkan terbentuknya sel-sel yang menua dengan cepat.
Akibatnya, anak yang menderita progeria akan mengalami gejala-gejala penuaan
dini.
Progeria Hutchinson-Gilford bukan penyakit keturunan. Ada 2 kondisi yang
juga menyebabkan gejala penuaaan dini seperti progeria Hutchinson-Gilford,
yaitu:
- Sindrom progeria
Wiedemann-Rautenstrauch, yaitu progeria yang terjadi pada janin. Saat bayi
lahir, tanda penuaan dapat terlihat dengan jelas.
- Sindrom progeria Werner,
yaitu progeria yang terjadi pada remaja dan orang dewasa. Pada kondisi
ini, penderita bisa mengalami osteoporosis, katarak, dan diabetes.
Faktor risiko progeria
Belum diketahui faktor-faktor yang meningkatkan risiko terjadinya
progeria. Namun, ibu yang pernah melahirkan anak dengan kondisi progeria
memiliki 2–3% kemungkinan untuk mengandung anak dengan kondisi yang sama pada
kehamilan berikutnya.
Gejala Progeria
Bayi yang mengalami progeria biasanya akan terlihat normal pada awal
kehidupannya. Biasanya, gejala progeria baru mulai terlihat ketika anak berusia
9 hingga 24 bulan. Anak yang menderita progeria akan mengalami keterlambatan
pertumbuhan dan terlihat mengalami tanda-tanda penuaan. Meski begitu, kondisi
ini umumnya tidak mengganggu perkembangan motorik (gerak) dan kecerdasan anak.
Gejala-gejala progeria antara lain:
- Tinggi dan berat badan lebih
rendah daripada anak seusianya atau pertumbuhan terhambat
- Wajah terlihat kecil, rahang
berukuran kecil, bibir tipis, dan hidung berbentuk seperti paruh burung
- Rambut di kepala, mata, dan
alis tidak tumbuh (botak)
- Bola mata menonjol dan
kelopak mata tidak dapat menutup sempurna
- Kulit menipis, keriput,
dan timbul bintik-bintik kehitaman, seperti orang tua
- Gigi tumbuh terlambat atau
tumbuh dengan bentuk yang tidak normal
- Kemampuan mendengar menurun
- Sendi-sendi kaku
- Massa otot dan lemak di
bawah kulit berkurang
- Kulit menjadi keras dan kaku
seperti mengalami skleroderma
- Pembuluh darah vena terlihat
jelas
- Suara terdengar lebih
nyaring
Anak yang menderita progeria juga sering mengalami penyakit jantung,
penumpukan plak di arteri, stroke, katarak, radang sendi, dan
dislokasi pada tulang panggul.
Kapan harus ke dokter
Segera periksakan anak Anda ke dokter anak jika ia mengalami
gejala yang disebutkan di atas. Umumnya gejala akan terlihat ketika anak
berusia sekitar 9–24 bulan. Deteksi dini dan penanganan seawal mungkin
diperlukan untuk meningkatkan kualitas hidup anak dan memperlambat terjadinya
komplikasi.
Lakukan pemeriksaan rutin ke dokter atau posyandu untuk memantau
pertumbuhan dan perkembangan anak. Melalui pemeriksaan rutin ini, kelainan
tumbuh kembang anak dapat terdeteksi sejak dini.
Diagnosis Progeria
Untuk mendiagnosis progeria, dokter akan melakukan tanya jawab dengan
orang tua seputar keluhan dan gejala yang dialami oleh anak. Selanjutnya dokter
akan melakukan pemeriksaan menyeluruh pada anak, termasuk:
- Pengukuran suhu tubuh,
tekanan darah, detak jantung, dan laju pernapasan
- Pemeriksaan untuk menilai
tanda-tanda penuaan dini pada anak
- Pengukuran berat dan tinggi
badan
- Pemeriksaan tajam
penglihatan dan kemampuan mendengar
- Pemeriksaan untuk menilai
perkembangan anak
Untuk memastikan diagnosis, dokter akan melakukan pemeriksaan genetik
menggunakan sampel darah anak.
Pada beberapa kondisi, gejala progeria sudah muncul sejak bayi baru
dilahirkan. Gejala ini dapat terlihat pada wajah dan kulit bayi saat dokter
melakukan pemeriksaan rutin pada bayi baru lahir.
Pengobatan Progeria
Progeria belum dapat disembuhkan. Pengobatan ditujukan untuk
meningkatkan kualitas hidup, serta memperlambat munculnya keluhan dan
komplikasi.
Penanganan progeria akan disesuaikan dengan kondisi dan gejala yang
muncul. Penanganan ini umumnya berupa:
Pemeriksaan berkala
Untuk memperlambat terjadinya komplikasi, anak yang menderita progeria
perlu secara rutin melakukan pemeriksaan kesehatan. Beberapa pemeriksaan
kesehatan yang akan dilakukan adalah pemeriksaan fungsi jantung, penglihatan,
pendengaran, gigi, kulit, dan tulang.
Selain itu, pemeriksaan rutin juga dilakukan untuk memantau pertumbuhan
dan perkembangan anak.
Pemberian obat-obatan
Obat-obatan akan diberikan dokter sesuai gejala yang dialami penderita
progeria. Beberapa jenis obat yang dapat diberikan adalah:
- Obat antiplatelet,
seperti aspirin, untuk mencegah serangan jantung dan stroke
- Obat penurun kolesterol,
misalnya obat golongan statin, untuk mengatasi kolesterol tinggi
- Obat antihipertensi untuk
menurunkan tekanan darah
- Obat antikoagulan untuk
mencegah terbentuknya bekuan darah
Fisioterapi dan terapi okupasi
Anak yang menderita progeria umumnya merasakan nyeri dan mengalami
gangguan gerak akibat menderita radang sendi. Fisioterapi dilakukan
untuk melatih anggota gerak agar anak bisa tetap aktif. Terapi ini juga bisa
membantu meredakan nyeri.
Selain terapi fisik, anak yang menderita progeria juga akan mendapatkan
terapi okupasi. Tujuan terapi okupasi adalah agar anak dapat melakukan
aktivitas sehari-hari, seperti makan, mandi, atau berpakaian, secara mandiri.
Perawatan di rumah
Beberapa perawatan yang perlu dilakukan di rumah pada anak dengan
progeria adalah:
- Memberikan asupan makanan
bernutrisi dan air putih dalam jumlah yang cukup
- Memberikan suplemen sesuai
anjuran dokter untuk memenuhi kebutuhan harian anak akan nutrisi tertentu
- Memakaikan alas kaki yang
nyaman dan sesuai dengan bentuk kaki anak agar ia dapat beraktivitas
dengan nyaman
- Mengoleskan tabir surya pada
kulit anak jika ia hendak beraktivitas di luar rumah pada siang hari, agar
kulitnya tidak terbakar
- Melengkapi imunisasi anak
dan menjalani pemeriksaan ke dokter secara rutin sesuai jadwal
Komplikasi Progeria
Seiring waktu, penderita progeria akan mengalami arteriosklerosis,
yaitu pengerasan pada arteri. Arteriosklerosis akan meningkatkan risiko
terjadinya stroke dan penyakit jantung, seperti serangan jantung atau gagal
jantung kongestif.
Selain itu, progeria juga dapat menyebabkan komplikasi lainnya, seperti:
- Dislokasi pinggul
- Katarak
- Radang sendi (arthritis)
Pencegahan Progeria
Progeria sulit untuk dicegah
karena terjadi secara acak. Jika anak Anda mengalami progeria dan Anda berniat
untuk memiliki anak lagi, sebaiknya konsultasikan dulu dengan dokter. Hal ini
karena Anda memiliki risiko yang lebih tinggi untuk memiliki anak dengan
kondisi serupa pada kehamilan berikutnya.
Post A Comment:
0 comments: