Terapi Atasi Gangguan Tumbuh Kembang Si Kecil Pengidap Sindrom Angelman

Dalam proses tumbuh kembangnya, ada banyak sekali jenis gangguan yang mengintai si kecil. Seperti sindrom Angelman misalnya. Sindrom ini adalah kelainan genetik kompleks nan langka yang menyerang sistem saraf, sehingga mengakibatkan keterlambatan proses tumbuh kembang anak, baik secara fisik maupun intelektual.

Sayangnya, gejala sindrom Angelman tidak dapat dilihat ketika bayi lahir. Gejala biasanya baru terlihat saat anak mengalami keterlambatan tumbuh kembang di usia sekitar 6-12 bulan, seperti belum bisa duduk sendiri tanpa dibantu atau belum bisa berceloteh. Gejala dapat lebih jelas terlihat saat usia anak sudah mendekati 2 tahun, yang ditunjukkan dengan ukuran kepala yang lebih kecil (mikrosefalus) dan terjadinya kejang.

Selain itu, beberapa gejala lainnya yang dapat ditunjukkan sindrom Angelman adalah:

• Gangguan keseimbangan dan koordinasi (ataksia).
• Lengan mudah gemetar atau bergerak-gerak.
• Suka menjulurkan lidah.
• Tungkai lebih kaku dari biasanya.
• Mata juling (strabismus).
• Kulit berwarna pucat.
• Rambut dan mata berwarna lebih terang.
• Skoliosis.
• Kesulitan mengunyah dan menelan makanan.

Selain gejala fisik tersebut, anak-anak yang mengidap sindrom Angelman ini umumnya menunjukkan sikap yang ceria, mudah dan sering tersenyum atau tertawa, hiperaktif, perhatiannya mudah teralihkan, serta mengalami gangguan tidur. Seiring pertambahan usia, keceriaan serta gangguan tidur tersebut akan berkurang.

Disebabkan oleh Mutasi Genetik

Setiap orang memiliki salinan pasangan gen UBE3A yang diturunkan dari pihak ayah (paternal) dan ibu (maternal). Pasangan gen tersebut keduanya aktif di sebagian besar sel tubuh. Namun, pada beberapa bagian otak tertentu, normalnya hanya satu salinan gen UBE3A yang aktif, yaitu gen maternal. Sindrom Angelman terjadi saat salinan gen maternal UBE3A pada kromosom 15 hilang atau rusak (mutasi). Selain itu, sindrom Angelman juga bisa terjadi saat anak mewarisi sepasang gen UBE3A pada kromosom 15, tetapi keduanya berasal dari gen paternal (uniparental disomy).

Kelainan genetik ini tergolong jarang terjadi dan belum diketahui secara pasti pemicunya. Risiko seseorang mengidap kelainan ini lebih besar jika memiliki kerabat dengan kelainan serupa, meski pada banyak kasus sindrom Angelman ditemukan pengidap yang tidak memiliki kerabat dengan riwayat kelainan ini.

Dapat Ditangani dengan Memberikan Terapi

Penanganan sindrom Angelman dapat dilakukan berdasarkan kondisi dan gejala yang dialami pengidap. Meski diketahui tidak ada obat yang dapat menyembuhkan kelainan ini, penanganan bertujuan untuk meredakan gejala medis dan gangguan tumbuh kembang yang dialami pengidap.

Salah satu penanganan yang bisa dilakukan adalah pemberian obat. Bagi pengidap sindrom Angelman yang mengalami gejala kejang, dokter dapat memberi obat antiepileptik untuk mengendalikan kejang, seperti asam valproat dan clonazepam.

Di samping pemberian obat, ada beberapa terapi yang juga dapat dilakukan untuk membantu mengatasi gangguan tumbuh kembang yang dialami. Beberapa terapi yang dapat disarankan, antara lain:

• Terapi kegiatan, untuk membantu pengidap dalam melakukan kegiatan, seperti berenang, berkuda, atau bermain musik.
• Terapi tingkah laku, untuk mengatasi gangguan tingkah laku, seperti hiperaktif atau perhatian yang mudah teralihkan.
• Terapi komunikasi, untuk mengembangkan kemampuan nonverbal dan bahasa isyarat.
• Fisioterapi, untuk membantu postur, keseimbangan, dan kemampuan berjalan, serta untuk mencegah kontraktur (kondisi kaku).

Jika pengidap sindrom Angelman mengalami skoliosis, dapat diberikan penyangga atau dilakukan operasi tulang belakang agar tidak semakin bengkok. Penambahan alat penyangga juga bisa dilakukan pada tungkai bagian bawah atau pergelangan kaki, guna membantu pengidap yang mengalami kesulitan berjalan agar dapat berjalan sendiri.