Alkaptonuria adalah kelainan genetik yang menyebabkan urine menjadi gelap atau berwarna hitam. Kondisi ini disebabkan oleh terganggunya penguraian asam amino akibat mutasi gen HGD (homogentisate1,2-doxygenase). Selain urine yang berwarna hitam, alkaptonuria juga bisa menyebabkan kulit, telinga, dan kuku penderitanya tampak kehitaman.
Alkaptonuria merupakan kondisi yang berkembang
secara bertahap. Pada awalnya, alkaptonuria jarang menimbulkan gejala. Namun,
jika tidak ditangani dengan tepat, kondisi ini bisa menyebabkan timbulnya
komplikasi, seperti batu ginjal atau kerusakan katup jantung, yang bisa
berbahaya. Alkaptonuria dapat diturunkan dari orang tua ke anak.
Penyebab Alkaptonuria
Alkaptonuria disebabkan oleh perubahan (mutasi)
gen homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD). Mutasi gen HGD ini
menyebabkan enzim homogentisate oxidase yang diperlukan untuk
memecah asam amino tidak bekerja dengan baik. Akibatnya, proses
penguraian asam amino (tyrosin dan fenilalanin) akan terganggu.
Gangguan pada sistem penguraian ini juga
menyebabkan penumpukan asam homogentisat di tubuh. Penumpukan asam homogentisat
inilah yang menyebabkan timbulnya gejala alkaptonuria.
Alkaptonuria adalah kelainan genetik yang
diturunkan secara autosomal resesif, yang artinya gejala baru akan timbul jika
gen tidak normal tersebut diturunkan dari kedua orang tua kepada anaknya.
Bayi laki-laki dan perempuan memiliki risiko yang
sama dalam menderita alkaptonuria. Bayi yang mewarisi gen yang tidak normal
hanya dari salah satu orang tua, hanya berpotensi menjadi carrier atau
pembawa dan tidak akan muncul gejala alkaptonuria. Belum diketahui
faktor-faktor yang bisa meningkatkan risiko terjadinya alkaptouria. Selain itu,
alkaptouria merupakan kelainan genetik yang sangat jarang terjadi.
Gejala Alkaptonuria
Alkaptonuria akan menyebabkan enzim homogentisate
oxidase tidak berfungsi dengan baik dalam menguraikan asam amino. Akibatnya,
salah satu bahan yang seharusnya terurai dalam proses ini yaitu, asam
homogentisat juga akan mengalami penumpukan. Penumpukan ini akan menggangu
fungsi kerja organ lain.
Sebagian penumpukan asam homogentisat akan
dikeluarkan melalui urine dan keringat. Hal inilah yang menyebabkan warna
keringat dan urine penderita alkaptonuria menjadi lebih gelap atau hitam.
Gejala alkaptonuria bisa muncul sejak bayi, salah
satu gejala yang bisa terlihat adalah muncul noda hitam pada popok.
Namun, gejala ini sering kali diabaikan karena sering kali pada awalnya air
seni berwarna normal dan baru berubah menjadi coklat tua atau hitam setelah
terpapar udara selama beberapa jam.
Gejala alkaptonuria lainnya akan semakin terlihat
seiring pertambahan usia. Biasanya, gejala mulai terlihat ketika penderita
berusia 20–30 tahun ke atas. Gejala tersebut meliputi:
- Gejala pada kuku dan kulit, berupa
perubahan warna menjadi kebiruan atau hitam pada kuku dan kulit yang
sering terpapar sinar matahari atau pada kelenjar keringat, seperti dahi,
pipi, ketiak, dan daerah kelamin
- Gejala pada mata, berupa
munculnya noda berwarna hitam atau abu-abu tua pada bagian putih mata
(sklera)
- Gejala pada tulang rawan dan
telinga, berupa perubahan warna tulang rawan menjadi kehitaman (ochronosis) paling
sering terlihat di tulang rawan telinga dan warna kotoran telinga menjadi
hitam
Setelah penderita alkaptonuria menginjak usia 40
tahun ke atas, penumpukan asam homogenistat pada tulang rawan dan sendi juga
bisa menyebabkan radang sendi. Gejalanya berupa nyeri atau kaku pada sendi, terutama pada sendi besar
seperti bahu, panggul, atau lutut.
Jika penumpukan asam homogensitat terjadi pada
tulang dan otot yang ada di sekitar paru-paru, bisa terjadi kekakuan dan
menyebabkan terjadinya sesak napas dan kesulitan bernapas.
Kapan harus ke dokter
Lakukan pemeriksaan ke dokter jika
mengalami gejala di atas. Pengobatan yang dilakukan sejak dini dapat menurunkan
risiko terjadinya komplikasi, seperti kerusakan tulang, sendi, ginjal, dan
jantung.
Diagnosis Alkaptonuria
Dokter akan menanyakan gejala yang dialami,
sekaligus melakukan pemeriksaan fisik dengan melihat warna kulit, telinga, dan
bercak hitam pada mata pasien. Untuk memastikan diagnosis, dokter akan
melakukan pemeriksaan penunjang berikut ini:
- Tes urine, untuk memeriksa keberadaan
asam homogentisat di dalamnya
- Tes DNA, untuk mendeteksi mutasi
gen HGD di dalam tubuh
Pengobatan Alkaptonuria
Belum ada obat yang secara khusus dapat
menyembuhkan alkaptonuria. Oleh karena itu, pengobatan alkaptonuria lebih
bertujuan untuk meringankan gejala, sekaligus memperlambat perkembangan
penyakit, dan mencegah komplikasi.
Metode pengobatan untuk mengatasi alkaptonuria
meliputi:
Perubahan gaya hidup
Beberapa perubahan gaya hidup yang bisa
direkomendasikan oleh dokter adalah:
- Mengonsumsi makanan rendah
protein, seperti buah-buahan dan sayur-sayuran, guna menurunkan kadar
tirosin dan fenilalanin dalam tubuh
- Mengonsumsi makanan kaya
vitamin c,
seperti jeruk dan kiwi, guna memperlambat penumpukan asam homogentisat di
dalam tulang rawan
- Menghindari olahraga berat
yang rentan akan kontak fisik, seperti sepak bola atau tinju, guna
mencegah cedera pada sendi
- Melakukan olahraga ringan
seperti yoga,
renang, dan pilates,
guna menguatkan sendi, membentuk otot, menurunkan berat badan, memperbaiki
postur tubuh, serta membantu meredakan stres
- Mendapatkan dukungan dan
bantuan secara emosional, baik dari keluarga, teman-teman, psikolog atau
psikiater, guna mengobati rasa cemas dan depresi yang dialami
Obat-obatan
Sampai saat ini, belum ada obat yang bisa digunakan
untuk mengatasi kondisi alkaptonuria. Obat yang diberikan bertujuan untuk
meredakan keluhan dan gejala yang dialami oleh penderita alkaptonuria. Beberapa
jenis obat yang bisa diberikan dokter adalah:
- Obat pereda nyeri dan obat
antiperadangan, untuk meredakan keluhan nyeri sendi
- Vitamin C, untuk menghalangi
penumpukan homogentisate acid, namun penggunaan jangka
panjang tidak menunjukkan hasil yang efektif
Salah satu obat yang sedang diteliti efektivitasnya
untuk alkaptonuria adalah nitisinone. Nitisinone sebenarnya
adalah obat yang digunakan untuk mengatasi kondisi HT-1 (hereditary
tyrosinemia type 1) atau tyrosinemia tipe 1 turunan.
Fisioterapi
Fisioterapi dilakukan dengan bantuan alat
bernama transcutaneous electrical nerve stimulation (TENS). Tindakan ini bertujuan
untuk membuat ujung saraf tulang belakang menjadi mati rasa sehingga nyeri
mereda.
Operasi
Jika alkaptonuria menimbulkan kerusakan pada sendi
atau organ lain, tindakan operasi mungkin akan disarankan oleh dokter. Prosedur
ini biasanya perlu dilakukan pada 50% penderita alkaptonuria yang berusia 50
tahun ke atas.
Jenis operasi yang biasanya dilakukan adalah operasi penggantian
panggul, lutut, atau bahu, serta penggantian katup jantung, apabila katup
jantung sudah mengeras akibat penumpukan asam homogentisat.
Komplikasi Alkaptonuria
Penumpukan asam homogenitat dalam tubuh yang tidak
ditangani dapat menyebabkan sejumlah komplikasi berikut:
- Aterosklerosis
- Batu ginjal
- Batu prostat (prostatic
calculi)
- Robeknya tendon achilles
- Penyakit
jantung koroner
- Kerusakan sendi dan tulang
belakang
- Kerusakan katup mitral
jantung
Pencegahan Alkaptonuria
Lakukan konseling genetik, jika ada anggota
keluarga Anda atau pasangan Anda yang menderita alkaptonuria. Konseling genetik
dilakukan untuk mengetahui seberapa besar kemungkinan Anda memiliki anak yang
menderita alkaptonuria.
Jika Anda sedang
hamil, tes seperti amnioncentesis dan chorionic villus
sampling (CVS) dapat dilakukan untuk deteksi dini alkaptonuria pada janin.
Konsultasikan lebih lanjut dengan dokter mengenai tes ini.
Post A Comment:
0 comments: