Distrofi otot adalah

Distrofi otot adalah kelompok penyakit yang menyebabkan otot menjadi lemah, kehilangan massa, dan kehilangan fungsinya. Distrofi otot dapat dialami oleh semua golongan usia, tetapi pada sebagian besar kasus, penyakit ini muncul sejak masa kanak-kanak, terutama pada anak laki-laki.

Distrofi otot adalah penyakit langka. Keluhan dan gejala yang ditimbulkan oleh distrofi otot dapat bervariasi, mulai dari gejala ringan hingga gejala yang semakin memberat dari waktu ke waktu. Pada kondisi yang parah, penderita distrofi otot bisa kehilangan kemampuan untuk berjalan, berbicara, atau merawat diri.

 

Penyebab Distrofi Otot

Penyebab distrofi otot adalah adanya kelainan genetik atau mutasi pada gen yang bertugas untuk mengatur fungsi dan membentuk struktur otot seseorang. Mutasi tersebut menyebabkan gangguan pada produksi protein yang dibutuhkan tubuh untuk membentuk otot yang sehat dan berfungsi dengan baik.

Distrofi otot lebih sering ditemukan anak-anak, terutama yang berjenis kelamin laki-laki. Penyakit ini juga merupakan penyakit yang bisa diturunkan. Artinya, seseorang yang memiliki anggota keluarga dengan distrofi otot, lebih berisiko menderita kondisi serupa.

Kendati demikian, distrofi otot juga dapat terjadi secara acak dan tiba-tiba walaupun tidak ada riwayat penyakit atau gen yang diturunkan di keluarga.

Gejala Distrofi Otot

Gejala distrofi otot sangat beragam dan berbeda antara satu orang dengan yang lainnya. Namun, pada umumnya, distrofi otot akan menyebabkan kelemahan pada otot yang sifatnya progresif.

Gejala yang muncul saat seseorang mengalami distrofi otot dapat dibedakan berdasarkan jenisnya. Berikut ini adalah jenis-jenis distrofi otot beserta gejalanya:

1. Distrofi otot Duchenne

Kondisi ini adalah jenis distrofi otot yang paling sering ditemukan. Penderitanya kebanyakan adalah anak laki-laki. Gejala pada distrofi otot Duchenne akan muncul sejak usia 5 tahun.

Kelemahan otot biasanya dimulai dari bagian kaki dan lengan atas yang kemudian berlanjut ke bagian lainnya, termasuk jantung, paru-paru, tulang belakang, dan perut serta organ di dalamnya. Gejala-gejalanya meliputi:

• Kesulitan berjalan
• Sering terjatuh
• Kesulitan bangun dari posisi duduk atau tidur
• Postur tubuh yang buruk
• Penipisan tulang
• Nyeri dan kaku otot
• Skoliosis
• Gangguan belajar
• Kesulitan bernapas
• Kesulitan menelan
• Paru-paru dan jantung melemah

2. Distrofi otot Becker

Distrofi otot Becker mirip dengan tipe Duchenne, namun jenis ini tidak terlalu parah. Gejala penyakit ini muncul pada rentang usia 11–25 tahun dengan ditandai melemahnya otot di sekitar kaki dan lengan.

Berikut ini adalah gejala-gejala distrofi otot Becker:

• Berjalan jinjit
• Sering jatuh
• Kram otot
• Sulit untuk berdiri

3. Distrofi otot kongenital (bawaan)

Jenis ini adalah jenis yang gejalanya mulai muncul sejak lahir hingga atau saat usia menginjak 2 tahun. Distrofi otot kongenital biasanya ditandai dengan fungsi motorik anak yang tidak berkembang. Salah satu tandanya adalah anak yang tidak bisa duduk atau berdiri.

Gejala-gejala distrofi otot bawaan meliputi:

• Otot melemah
• Tidak mampu duduk atau berdiri tanpa bantuan
• Tidak mampu mengontrol anggota gerak
• Skoliosis
• Kelainan bentuk kaki
• Kesulitan menelan
• Gangguan penglihatan
• Gangguan bicara
• Gangguan intelektual
• Gangguan pernapasan

4. Distrofi otot miotonik

Gejala distrofi miotonik biasanya muncul pada rentang usia 20–30 tahun. Distrofi miotonik menyebabkan otot tidak mampu mengendur atau rileks setelah kontraksi. Gejalanya paling sering muncul di sekitar wajah dan leher. Tipe ini juga bisa mempengaruhi otak dan organ yang memproduksi hormon.

Berikut ini adalah beberapa gejala distrofi otot miotonik:

• Perawakan “haggard” akibat turunnya otot di wajah
• Kesulitan mengangkat leher
• Kesulitan menelan
• Kebotakan dini di area depan kepala
• Penglihatan terganggu
• Penurunan berat badan

5. Distrofi otot facioscapulohumeral

Gejala facioscapulohumeral muncul pada usia remaja. Facioscapulohumeral memengaruhi bagian-bagian otot wajah, bahu, dan lengan atas. Gejala-gejalanya dapat berupa:

• Kesulitan mengunyah atau menelan
• Bahu menjadi miring
• Bentuk mulut tidak normal
• Penampilan bagian bahu terlihat seperti sayap

6. Distrofi otot Limb-girdle

Jenis ini memiliki gejala yang muncul pada rentang kanak-kanak hingga remaja. Biasanya, gejala awal distrofi otot Lim-girdle terjadi di sekitar bahu dan pinggul, namun bisa juga muncul di kaki dan leher.

Beberapa gejala distrofi otot Lim-girdle adalah:

• Kesulitan berdiri
• Kesulitan berjalan
• Kesulitan membawa barang berat
• Mudah jatuh dan tersandung

7. Distrofi otot oculopharyngeal

Gejala distrofi otot oculopharyngeal umumnya baru muncul di usia sekitar 40 tahun. Distrofi otot jenis ini membuat penderita merasakan lemah pada otot wajah, leher, dan bahu. Gejala-gejala yang dialami dapat berupa:

• Kelopak mata yang turun
• Kesulitan menelan
• Perubahan suara
• Penglihatan bermasalah
• Jantung bermasalah
• Kesulitan berjalan

8. Distrofi otot distal

Gejala distrofi otot jenis ini umumnya muncul di rentang usia 40–60 tahun. Distrofi otot distal menyerang otot bagian lengan bawah, tangan, betis, dan kaki. Distrofi otot distal juga dapat menyerang sistem pernapasan dan otot jantung.

Gejala-gejala distrofi otot distal meliputi:

• Hilangnya kemampuan gerak atau motorik
• Kesulitan berjalan

9. Distrofi otot Emery-Dreifuss

Distrofi otot Emery-Dreifuss biasanya dimulai pada masa kanak-kanak, dan memengaruhi lebih banyak anak laki-laki daripada anak perempuan. Distrofi otot Emery-Dreifuss umumnya menyerang otot bagian lengan atas dan kaki bagian bawah.

Sejumlah gejala yang dapat dialami ketika menderita distrofi otot Emery-Dreifuss adalah:

• Melemahnya otot pada lengan atas dan kaki bagian bawah
• Mengalami pemendekan otot-otot di tulang belakang, leher, pergelangan kaki, lutut, dan siku
• Mengalami masalah pada pernapasan
• Mengalami permasalahan pada jantung

Kapan harus ke dokter

Segera ke dokter saat mengalami gejala-gejala yang telah disebutkan di atas, terutama jika Anda sudah mulai mudah terjatuh, kesulitan untuk duduk, berdiri, atau anak mengalami keterlambatan perkembangan.

Jika Anda atau pasangan memiliki keluarga yang menderita distrofi otot, disarankan untuk melakukan konseling genetik saat akan merencanakan kehamilan. Selain itu, jika sudah terdiagnosis mengalami distrofi otot, ikuti terapi yang diberikan oleh dokter dan lakukan pemeriksaan berkala agar kondisi Anda terpantau.

Diagnosis Distrofi Otot

Dokter akan menanyakan seputar keluhan, gejala, serta riwayat kesehatan pasien dan keluarga. Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan menyeluruh.

Salah satu jenis pemeriksaan yang akan dilakukan adalah pemeriksaan saraf. Pemeriksaan ini bertujuan untuk mengetahui gangguan sistem saraf, mengidentifikasi pola kelemahan otot, menguji refleks dan koordinasi, serta mendeteksi kontraksi

Untuk memastikan diagnosis, dokter akan melakukan beberapa pemeriksaan penunjang, seperti:

• Tes darah, untuk mengukur kadar enzim kreatin kinase, yaitu enzim yang dilepaskan tubuh ke dalam aliran darah ketika otot mengalami gangguan
• Biopsi otot, untuk mengetahui ada tidaknya pertumbuhan sel atau jaringan yang tidak normal dan menyingkirkan penyebab lain yang bisa menyebabkan timbulnya gangguan atau kelemahan otot
• Tes DNA, untuk mengetahui kelainan atau mutasi gen yang bisa meyebabkan distrofi otot, salah satunya adalah gen distrofin
• Elektrokardiogram, untuk mengetahui aktivitas kelistrikan jantung
• Tes fungsi paru, untuk mengetahui dan mendeteksi ada tidaknya gangguan pada paru-paru
• Elektromiografi, untuk mengetahui ada tidaknya gangguan pada otot
• MRI atau USG, untuk memeriksa masa otot

Pengobatan Distrofi Otot

Distrofi otot merupakan kondisi belum bisa disembuhkan. Pengobatan bertujuan untuk meringankan gejala, memaksimalkan fungsi otot, dan mencegah terjadinya kondisi yang lebih buruk.

Pasien distrofi otot harus menjalani perawatan seumur hidup. Berikut ini adalah penjelasan beberapa metode pengobatan yang akan diberikan kepada pasien distrofi otot:

Obat-obatan

Beberapa obat-obatan yang dapat diresepkan dokter untuk menangani distrofi otot adalah:

• Kortikosteroid, seperti prednison, untuk menjaga kekuatan otot, fungsi pernapasan, dan memperlambat perkembangan penyakit
• Antikejang, seperti barbiturat, untuk mengendalikan kejang otot
• Imunosupresan, untuk memperlambat kerusakan sel otot
• ACE inhibitor atau beta blocker untuk untuk mengatasi gangguan jantung yang disebabkan oleh distrofi otot

Terapi

Terapi-terapi yang dapat dilakukan untuk meringankan gejala atau gangguan akibat menderita distrofi otot adalah:

• Terapi fisik, untuk menjaga otot tetap kuat dan fleksibel
• Terapi okupasi, untuk menjaga mobilitas dan melatih kemandirian pasien
• Terapi bicara, untuk memudahkan pasien ketika berbicara jika otot-otot wajahnya melemah
• Terapi pernapasan, untuk memudahkan pasien dalam bernapas

Selain itu, pasien distrofi otot bisa diberikan alat bantu, seperti tongkat atau kursi roda, untuk membantu mobilitas atau pergerakan.

Operasi

Operasi biasanya dilakukan untuk memperbaiki sendi dan gangguan pada tulang belakang yang menyebabkan pasien sulit bernapas. Operasi juga dapat bertujuan untuk meringankan komplikasi distrofi otot, seperti masalah jantung dan kesulitan menelan.

Komplikasi Distrofi Otot

Beberapa komplikasi yang dapat terjadi akibat distrofi otot adalah:

• Kesulitan berjalan
• Kesulitan menggunakan lengan
• Pemendekan otot atau tendon di sekitar sendi
• Gangguan pernapasan
• Skoliosis
• Gangguan jantung
• Kesulitan menelan

Pencegahan Distrofi Otot

Distrofi otot merupakan kondisi yang tidak dapat dicegah. Lakukan pemeriksaan saat muncul keluhan atau gejala, sehingga kondisi ini dapat dideteksi sedini mungkin dan penanganan bisa segera diberikan.

Penderita distrofi otot juga dianjurkan mengikuti setiap anjuran yang diberikan oleh dokter dan melakukan pemeriksaan berkala, sehingga kondisi kesehatannya dapat terpantau.

Selain itu, jika Anda atau pasangan memiliki anggota keluarga yang menderita distrofi otot, sebaiknya lakukan konsultasi genetik saat akan merencanakan kehamilan.