Distrofi otot adalah

Distrofi otot adalah kelainan pada otot yang menyebabkan otot melemah dan kehilangan fungsinya. Beberapa jenis distrofi otot tergolong berbahaya dan bahkan mengancam nyawa, sehingga penting bagi Anda untuk mengenal jenisnya satu per satu.

Otot memungkinkan tubuh untuk bergerak dan melakukan banyak hal. Namun, untuk beberapa kondisi, otot bisa mengalami kelainan yang membuat fungsinya terganggu atau bahkan tidak berfungsi sama sekali. Kelainan pada otot ini disebut juga distrofi otot.

Distrofi otot dapat dialami siapa saja tanpa mengenal usia. Namun, gejalanya sering kali terlihat sejak masa kanak-kanak. Kondisi ini umumnya disebabkan oleh kelainan genetik atau faktor keturunan.

Jenis-Jenis Distrofi Otot

Setidaknya ada 9 jenis distrofi otot yang umum terjadi, yaitu:

1. Distrofi otot Duchenne

Distrofi otot Duchenne merupakan kasus kelainan pada otot yang umum terjadi pada anak berusia 2–6 tahun. Kelainan otot ini biasanya menyerang anak laki-laki. Namun, tidak menutup kemungkinan anak perempuan juga bisa mengalaminya.

Ada beberapa gejala distrofi otot Duchenne yang dapat dialami anak, antara lain:

• Sering jatuh
• Sulit melompat dan berlari
• Sulit bangkit dari posisi duduk atau berbaring
• Tumbuh kembang terganggu
• Otot betis membesar
• Otot terasa nyeri dan kaku

Gangguan pernapasan dan jantung adalah gejala yang kerap dialami penderita distrofi otot Duchenne tahap akhir. Bila tidak ditangani dengan tepat, penyakit ini dapat menyebabkan kematian saat penderitanya memasuki usia belasan atau awal 20-an.

2. Miotonik

Miotonik disebut juga dengan MMD atau penyakit Steinert. Penyakit ini umumnya menyerang orang dewasa berusia 20–30 tahun, tetapi bisa pula terjadi pada anak-anak. Miotonik ditandai dengan kaku pada otot dan biasanya menyerang otot wajah serta leher lebih dulu.

Orang dengan kelainan otot miotonik sering kali memiliki wajah panjang dan tirus, kelopak mata turun, dan leher seperti angsa. Dalam jangka panjang, penyakit ini dapat mengganggu sistem kerja jantung, mata, sistem saraf, saluran gastrointestinal, dan kelenjar penghasil hormon.

3. Limb-girdle

Kelainan pada otot jenis limb-girdle bisa dialami oleh pria maupun wanita pada usia remaja hingga dewasa. Penyakit ini ditandai dengan hilangnya massa otot dan melemahnya otot secara bertahap, mulai dari pinggul dan menyebar ke bahu, lengan, serta kaki.

Saat mengalami limb-girdle, Anda akan sulit mengangkat bagian depan kaki sehingga sering tersandung. Seiring waktu, kondisi ini bisa membuat penderitanya lumpuh dan tidak mampu berjalan sama sekali.

4. Distrofi otot Becker

Gejala distrofi otot Becker hampir menyerupai Duchenne, tetapi tingkat keparahannya jauh lebih ringan dan perkembangan penyakitnya juga lebih lambat. Hal ini memungkinkan penderitanya hidup hingga usia di atas 30 tahun.

Umumnya, gejala distrofi otot Becker ini muncul pada usia 11–25 tahun dan lebih sering menyerang anak laki-laki. Penyakit ini akan melemahkan otot di bagian lengan dan kaki.

5. Distrofi otot bawaan

Kelainan pada otot yang satu ini sering terjadi pada bayi baru lahir hingga usia 2 tahun. Distrofi otot bawaan dapat dikenali dari beberapa gejala berikut ini:

• Kelemahan otot
• Kontrol motorik yang buruk
• Ketidakmampuan untuk berdiri atau duduk sendiri
• Skoliosis
• Kelainan bentuk kaki
• Sulit berbicara
• Penglihatan terganggu
• Sulit menelan
• Sulit bernapas

Penyakit ini juga dapat menyebabkan kelainan pada fungsi otak dan membuat penderitanya sering kejang. Namun, bila ditangani dengan baik, bayi atau anak yang menderita distrofi otot bawaan dapat hidup hingga dewasa.

6. Facioscapulohumeral

Facioscapulohumeral atau penyakit Landouzy-Dejerine merupakan kelainan otot yang memengaruhi otot tulang lengan atas, belikat, dan wajah. Gejala kelainan pada otot ini mulai terlihat di usia remaja dan berkembang secara bertahap hingga menyebabkan penderitanya sulit menelan, berbicara, dan mengunyah.

Dampak yang disebabkan oleh penyakit ini berbeda-beda sesuai dengan tingkat keparahannya. Namun, sekitar 50 persen penderita facioscapulohumeral masih dapat berjalan dan hidup sesuai usia rata-rata manusia.

7. Distrofi otot Emery-Dreifuss

Ini merupakan jenis distrofi otot langka dan lebih sering menyerang anak laki-laki. Emery-Dreifuss dapat muncul dari masa kanak-kanak hingga remaja.

Kondisi ini ditandai dengan gejala berupa otot melemah dan mengecil, terutama di bagian bahu, lengan atas, dan kaki bagian bawah. Untuk beberapa kasus, kelemahan otot juga bisa menyebar ke otot dada dan panggul.

8. Oculopharyngeal

Kelainan pada otot yang satu ini menyebabkan otot mata dan tenggorokan melemah. Oculopharyngeal biasanya dialami oleh pria maupun wanita usia 40–60 tahun. Kondisi ini membuat penderitanya sulit menelan, mudah tersedak, dan bahkan pneumonia berulang.

9. Distrofi otot distal

Kondisi yang disebut juga dengan miopati distal ini dapat memengaruhi kemampuan otot lengan bawah, tangan, betis, serta kaki, dan bahkan sistem pernapasan dan otot jantung.

Distrofi otot distal dapat menyebabkan penderitanya kehilangan kemampuan motorik dan kesulitan berjalan. Kelainan pada otot ini sering terjadi pada pria dan wanita yang berusia 40–60 tahun.

Penanganan Distrofi Otot

Sebelum menentukan pengobatan untuk menangani distrofi otot, dokter akan melakukan serangkaian tes untuk memastikan diagnosis. Ada beberapa tes untuk mendiagnosis distrofi otot, yaitu:

• Tes darah
• Tes urine
• Elektromiografi (EMG)
• Biopsi otot
• Elektrokardiografi
• Pemeriksaan dengan MRI
• Tes genetik

Namun, sejauh ini belum ada pengobatan khusus yang dapat menyembuhkan kelainan pada otot yang disebabkan oleh distrofi otot. Meski demikian, ada beberapa cara yang dapat dilakukan untuk mencegah komplikasi lebih lanjut dan membantu penderita kelainan otot untuk beraktivitas senormal mungkin.

Pemberian obat kortikosteroid dapat meningkatkan kekuatan otot dan memperlambat perkembangan beberapa jenis kelainan pada otot. Selain itu, obat-obatan untuk jantung juga diberikan untuk menangani distrofi yang menyebabkan gangguan pada jantung.

Berbagai terapi juga dapat diberikan untuk meningkatkan kualitas hidup penderita. Terapi ini dapat berupa latihan aerobik low impact, latihan peregangan, fisioterapi, dan terapi bicara.

Sebagian penderita kelainan pada otot juga memerlukan berbagai peralatan penunjang untuk mendukung aktivitasnya sehari-hari, seperti braces, kursi roda, atau alat bantu napas seperti mesin ventilator.

Prosedur operasi juga dapat dilakukan bila distrofi otot disebabkan oleh penyakit tertentu, seperti katarak, skoliosis, dan gangguan jantung.

Selain mengonsumsi obat-obatan serta menjalani berbagai terapi dan operasi, penderita distrofi otot juga dianjurkan untuk mencukupi kebutuhan nutrisi setiap harinya dengan mengonsumsi makanan bergizi dan selalu memenuhi kebutuhan cairan.

Jika Anda atau anak Anda mengalami gejala kelainan pada otot seperti yang telah disebutkan di atas, segera periksakan diri ke dokter untuk mendapatkan penanganan yang tepat.