Lysosomal storage disorder atau gangguan penyimpanan lisosom adalah kumpulan penyakit keturunan yang menyebabkan tubuh kekurangan enzim tertentu. Kondisi ini dapat menyebabkan pembentukan racun di dalam tubuh akibat penumpukan karbohidrat, protein, atau lemak.
Lisosom adalah organ di dalam sel yang berfungsi mencerna senyawa
seperti karbohidrat dan protein. Untuk menjalankan fungsi tersebut, lisosom
membutuhkan enzim tertentu. Jika lisosom kekurangan enzim, maka
senyawa dalam tubuh dapat menumpuk dan menjadi racun.
Gangguan penyimpanan lisosom jarang terjadi. Diperkirakan, gangguan ini
terjadi pada 1 dari 7000 kelahiran.
Penyebab Gangguan Penyimpanan Lisosom
Gangguan penyimpanan lisosom disebabkan oleh mutasi atau perubahan pada
gen tertentu. Pada banyak kasus, penderita gangguan ini mendapatkan penyakitnya
dari kedua orang tua yang mengalami mutasi gen tersebut.
Mutasi gen yang terjadi pada gangguan penyimpanan lisosom menyebabkan
tubuh kekurangan atau bahkan sama sekali tidak memiliki enzim yang memecah
senyawa, seperti protein dan karbohidrat. Akibatnya, senyawa tersebut menumpuk
di dalam tubuh, kemudian menjadi racun dan merusak organ tubuh.
Pada sebagian kasus, seseorang dapat menderita gangguan penyimpanan
lisosom akibat diturunkan hanya dari salah satu orang tua. Pada kondisi ini,
gejalanya cenderung tidak muncul. Namun, orang tersebut dapat menurunkan
penyakit ini ke anaknya.
Jenis dan Gejala Gangguan Penyimpanan Lisosom
Gejala gangguan penyimpanan lisosom tergantung pada jenisnya. Di bawah
ini akan dijelaskan jenis gangguan penyimpanan lisosom beserta gejalanya:
Fabry disease
Fabry disease atau penyakit Fabry terjadi ketika tubuh
kekurangan enzim alpha-galactosidase A. Gejalanya penyakit Fabry
meliputi:
- Demam
- Tubuh sulit berkeringat
- Diare atau malah sembelit
- Nyeri, kaku, atau kesemutan di
tungkai
Gaucher disease
Gaucher disease atau penyakit Gaucher terjadi ketika tubuh
kekurangan enzim beta-glucocerebrosidase. Gejalanya antara lain:
- Gejala kurang darah (anemia)
- Nyeri tulang hingga patah
tulang
- Pembesaran organ hati dan
limpa
Krabbe disease
Penyakit Krabbe terjadi akibat kekurangan enzim galactosylceramidase.
Gejalanya sering kali muncul pada 6 bulan pertama usia bayi. Gejala tersebut
meliputi:
- Demam
- Lemah atau kaku otot
- Hilangnya fungsi penglihatan
dan pendengaran
Metachromatic leukodystrophy (MLD)
Penyakit metachromatic leukodystrophy (MLD) adalah
penyakit kekurangan enzim arylsulfatase A. Gejala MLD meliputi:
- Gangguan fungsi otot dan
saraf
- Kesulitan berbicara, makan,
dan berjalan
- Hilang fungsi penglihatan
dan pendengaran
Mucopolysaccharidosis (MPS)
Mucopolysaccharidosis adalah penyakit akibat
kekurangan enzim yang mencerna jenis karbohidrat glikosaminoglikan atau
mukopolisakarida. Gejalanya antara lain:
- Gangguan sendi
- Gangguan belajar
- Gangguan berbicara dan
mendengar
Niemann-Pick disease
Niemann-Pick disease terjadi ketika tubuh
kekurangan enzim acid sphingomyelinase (ASM), atau ketika
tubuh tidak efektif dalam mencerna kolesterol dan lemak. Gejala penyakit ini
antara lain:
- Gangguan pernapasan
- Pembesaran organ hati dan
limpa
- Kulit dan mata menguning (penyakit
kuning)
Pompe disease
Penyakit Pompe adalah penyakit kekurangan enzim alpha-glucosidase (GAA).
Beberapa gejalanya adalah:
- Lemah otot
- Lambatnya tumbuh kembang
anak
- Pembesaran organ hati dan jantung
Tay-Sachs disease
Penyakit Tay-Sachs terjadi ketika tubuh kekurangan enzim hexosaminidases.
Gejala penyakit Tay-Sachs antara lain:
- Bintik merah di mata
- Kejang
- Hilangnya fungsi penglihatan
dan pendengaran
Gejala gangguan penyimpanan lisosom dapat muncul sejak lahir atau
berkembang ketika dewasa. Gejala penyakit ini cenderung memburuk seiring waktu.
Cepat atau lambatnya perkembangan penyakit tergantung pada kapan gejala muncul,
jenis zat yang menumpuk, dam lokasi penumpukannya di dalam tubuh.
Kapan harus ke dokter
Gangguan penyimpanan lisosom cenderung menyerang di usia kanak-kanak.
Oleh karena itu, konsultasikan dengan dokter anak bila Anda
menduga atau melihat ada kelainan pada anak Anda.
Patuhilah jadwal imunisasi rutin berdasarkan usia anak. Saat
imunisasi, dokter juga akan memeriksa kesehatan anak secara keseluruhan. Dengan
begitu, bila terdapat kelainan pada anak bisa diketahui lebih dini.
Gangguan penyimpanan lisosom dapat memburuk seiring waktu. Oleh sebab
itu, orang yang sudah didiagnosis menderita penyakit ini perlu melakukan
kontrol rutin ke dokter guna menghambat perkembangan penyakit.
Bila Anda memiliki keluarga yang menderita penyakit ini dan berencana
memiliki anak, disarankan untuk berkonsultasi dengan dokter ahli genetika.
Pemeriksaan genetik dapat mengukur risiko penyakit ini menurun ke anak Anda.
Diagnosis Gangguan Penyimpanan Lisosom
Dokter dapat menduga pasien menderita gangguan penyimpanan lisosom bila
terdapat gejala yang telah diuraikan di atas, disertai riwayat penyakit yang
sama pada anggota keluarga pasien.
Namun, untuk lebih memastikannya, dokter akan melakukan sejumlah
pemeriksaan berikut:
- Tes darah, guna mengukur
kadar enzim dalam tubuh
- Tes urine, untuk mengukur kadar racun
yang terbuang dalam urine
- Pemindaian dengan foto
Rontgen, USG, dan MRI, untuk melihat kelainan pada organ di
dalam tubuh
- Pemeriksaan sampel jaringan
(biopsi), untuk memeriksa penumpukan racun di dalam jaringan tubuh
Pemeriksaan penunjang juga dapat dilakukan pada ibu hamil, untuk melihat
apakah janin di dalam kandungan pasien menderita penyakit yang sama.
Pengobatan Gangguan Penyimpanan Lisosom
Pengobatan gangguan penyimpanan lisosom bertujuan untuk memperlambat
perkembangan penyakit, serta membantu penderita meningkatkan kualitas hidupnya.
Beberapa metode pengobatan yang dapat diberikan adalah:
- Terapi penggantian enzim,
untuk mengatasi kekurangan enzim di dalam tubuh
- Terapi pengurangan racun,
untuk mengurangi penumpukan racun akibat kekurangan enzim
- Transplantasi sel punca, untuk merangsang tubuh
memproduksi enzim yang kurang di dalam tubuh
Selain metode di atas, dokter juga dapat melakukan tindakan lain untuk
membantu meredakan gejala. Tindakan yang diberikan tergantung pada gejala yang
dialami pasien, antara lain:
- Pemberian obat-obatan
- Fisioterapi
- Prosedur bedah
- Cuci darah
Perlu diketahui, gangguan penyimpanan lisosom tidak dapat disembuhkan.
Namun, pengobatan yang dilakukan sedini mungkin dapat memperlambat perkembangan
penyakit ini di kemudian hari.
Komplikasi Gangguan Penyimpanan Lisosom
Seiring perkembangan waktu, gangguan penyimpanan lisosom dapat
berkembang menjadi lebih berat dan menyebabkan beragam komplikasi, seperti:
- Gangguan pernapasan
- Penyakit Parkinson
- Tuli
- Kebutaan
- Kelumpuhan
- Gagal ginjal
- Kanker darah
Pencegahan Gangguan Penyimpanan Lisosom
Gangguan penyimpanan lisosom
merupakan penyakit akibat kelainan genetik, sehingga sulit untuk dicegah.
Namun, bila Anda atau keluarga Anda menderita penyakit ini, disarankan untuk
melakukan pemeriksaan genetik. Pemeriksaan genetik dapat menunjukkan besarnya
risiko kelainan ini menurun kepada anak.
Post A Comment:
0 comments: