Mengenal Sindrom Dandy Walker

Mengenal Sindrom Dandy Walker - Sindrom Dandy-Walker merupakan penyakit kelainan genetik yang langka. Penyakit ini membuat penderitanya mengalami pembesaran kepala hingga gangguan pada koordinasi dan gerak tubuh, seperti sulit menggenggam dan berjalan.

Sindrom Dandy-Walker terjadi karena adanya kelainan pada perkembangan otak kecil dan saluran cairan otak. Otak kecil (cerebellum) adalah bagian otak yang mengatur koordinasi gerakan tubuh.

Penderita sindrom Dandy-Walker bisa mengalami gangguan dalam pengaturan gerak dan koordinasi tubuh, masalah pada fungsi intelektual, penyakit jantung bawaan, gangguan pada pembentukan saluran kemih, kelainan bentuk leher, dan kelainan mata bawaan lahir.

Gejala Sindrom Dandy-Walker

Umumnya, gejala dan tanda sindrom Dandy-Walker terlihat pada saat lahir atau berkembang dalam tahun pertama kehidupan bayi. Namun, pada beberapa kasus, kelainan ini sudah tampak sejak dalam kandungan.

Berikut ini adalah beberapa gejala sindrom Dandy-Walker:

1. Pembesaran kepala

Pembesaran kepala merupakan salah satu bentuk kelainan yang paling banyak ditemukan pada penyakit ini. Sekitar 70–90% penderita sindrom Dandy-Walker  mengalami pembesaran kepala akibat hidrosefalus, yaitu penumpukan cairan di tengkorak.

2. Tekanan pada rongga kepala

Penumpukan cairan dapat meningkatkan tekanan di dalam rongga kepala. Hal ini dapat menyebabkan anak mengalami kerusakan otak, mudah rewel, penglihatan ganda, dan muntah-muntah.

3. Perkembangan motorik terlambat

Penderita sindrom Dandy-Walker sering kali mengalami keterlambatan dalam keterampilan motorik, seperti merangkak, berjalan, menjaga keseimbangan tubuh, menggenggam, dan keterampilan motorik lainnya yang memerlukan koordinasi anggota tubuh.

4. Otot kaku atau kejang

Penderita sindrom Dandy-Walker juga tidak mampu mengontrol gerakan akibat otot yang terasa kaku dan sering kali kejang atau  kelumpuhan pada salah satu tungkai kaki.

5. Gejala lain

Selain itu, sebagian penderita sindrom Dandy-Walker juga memiliki kelainan seperti polidaktili (jari lebih dari lima), sindaktili (jari tidak memisah), dan bibir sumbing.

Penyebab dan Faktor Risiko Sindrom Dandy-Walker

Sindrom Dandy-Walker dapat disebabkan oleh beberapa hal berikut:

Genetik

Studi menunjukkan bahwa mutasi genetik merupakan penyebab sindrom Dandy-Walker. Penyebab lainnya adalah kelainan kromosom yang disebut trisomi, yaitu ketika terdapat tiga kromosom di dalam sel tubuh, yang semestinya hanya sepasang.

Pada sindrom Dandy-Walker, trisomi tersebut umumnya terjadi pada kromosom 9, 13, 18, atau 21. Seperti kebanyakan penyakit genetik, mutasi genetik dan kelainan kromosom ini belum diketahui penyebab pastinya.

Kemungkinan, kondisi ini dipengaruhi oleh faktor lingkungan semasa kehamilan, misalnya ibu terinfeksi virus rubella atau toksoplasma saat hamil.

Diabetes pada ibu hamil

Kasus sindrom Dandy-Walker juga lebih sering ditemukan pada wanita hamil yang menderita diabetes. Namun, hubungan kondisi tersebut dengan sindrom Dandy-Walker masih membutuhkan penelitian lebih lanjut.

Sebagian besar kasus sindrom Dandy-Walker bersifat acak. Ini artinya, penyakit bisa muncul pada anak-anak yang tidak punya riwayat penyakit genetik dalam keluarga.

Namun memang, orang tua dari keluarga yang memiliki riwayat kelainan genetik lebih berisiko melahirkan anak-anak dengan sindrom Dandy-Walker. Hal ini dikarenakan gen abnormal dapat diwariskan.

Diagnosis dan Pengobatan Sindrom Dandy-Walker

Diagnosis sindrom Dandy-Walker dilakukan melalui pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang berupa USG dan MRI. Selain itu, tes genetik juga diperlukan untuk memastikan kelainan gen atau kromosom yang menyebabkan terjadinya sindrom Dandy-Walker.

Penanganan sindrom Dandy-Walker tergantung dari organ yang mengalami kelainan. Berikut ini adalah beberapa jenis penanganan yang dapat dilakukan:

• Pembedahan, untuk mengatasi penyumbatan dan kelebihan cairan di dalam otak jika penderita mengalami hidrosefalus. Tindakan ini dilakukan untuk mengurangi tekanan di dalam kepala dan diharapkan dapat mengatasi gejala yang muncul.
• Fisioterapi untuk memulihkan fleksibilitas dan membangun kekuatan otot.
• Obat antikejang, jika penderita mengalami kejang.

Kelangsungan Hidup Penderita Sindrom Dandy-Walker

Harapan hidup penderita sindrom Dandy-Walker tergantung pada tingkat keparahan penyakitnya. Semakin banyak organ yang mengalami kelainan, semakin rendah pula tingkat harapan hidup.

Sementara itu, kemampuan fungsional penderita tergantung pada tingkat kelainan pada otak. Ada sebagian kasus di mana penderita sindrom Dandy-Walker dapat hidup dan tumbuh serta berkembang dengan baik. Namun, ada pula kasus lain di mana anak dengan sindrom Dandy-Walker mengalami hambatan tumbuh kembang yang berat.

Deteksi dini dan pemeriksaan kehamilan rutin penting dilakukan untuk menentukan apakah terdapat masalah kesehatan, termasuk gangguan genetik pada janin. Konsultasikan ke dokter anak untuk menentukan rencana penanganan yang tepat tehadap kondisi sindrom Dandy-Walker.