Penyakit Huntington adalah

Penyakit Huntington adalah kelainan genetik yang menyebabkan kerusakan pada sel-sel saraf di otak. Penyakit ini memengaruhi gerakan, pikiran, dan emosi penderitanya.

Beberapa penelitian menunjukkan bahwa penyakit Huntington paling banyak terjadi pada orang keturunan kulit putih, seperti orang Eropa. Meski begitu, kondisi ini lebih berisiko terjadi pada setiap orang yang orang tuanya menderita penyakit Huntington.

Sampai saat ini, belum ada obat untuk menangani penyakit Huntington. Namun, ada beberapa metode pengobatan yang bisa dilakukan untuk meredakan gejala penyakit Huntington.

Penyebab Penyakit Huntington

Penyakit Huntington terjadi akibat kelainan pada gen yang mengendalikan produksi protein di otak. Penyakit ini diturunkan langsung dari orang tua yang memiliki riwayat penyakit Huntington.

Umumnya, gen yang cacat baru bisa menurun ke anak dari kedua orang tuanya. Namun, pada penyakit Huntington, gen cacat tetap dapat diturunkan walaupun hanya dimiliki oleh salah satu orang tuanya.

Dengan kata lain, setiap anak yang salah satu atau kedua orang tuanya memiliki riwayat penyakit Huntington memiliki risiko sekitar 50% untuk menderita penyakit yang sama.

Gejala Penyakit Huntington

Gejala penyakit Huntington sering kali muncul pertama kali di usia 30–40 tahun dan akan makin parah seiring waktu. Pada beberapa kasus, gejala penyakit Huntington juga bisa muncul sebelum usia 20 tahun.

Berikut ini adalah beberapa gejala yang biasanya muncul pada penderita penyakit Huntington:

Gangguan berpikir

Gangguan berpikir yang umum dialami penderita penyakit Huntington adalah:

• Sulit memahami percakapan atau menemukan kata yang tepat untuk diucapkan
• Susah mengutamakan, mengatur, atau fokus pada suatu pekerjaan
• Sulit mempelajari informasi baru
• Tidak menyadari perilaku diri sendiri
• Tidak bisa mengontrol pikiran sehingga sering bertindak secara impulsif
• Berlarut-larut dalam memikirkan suatu hal

Gangguan gerak

Gangguan gerak pada penderita penyakit Huntington dapat berupa:

• Mata bergerak lebih lambat
• Kesulitan berbicara atau menelan
• Gangguan keseimbangan
• Otot bergerak sendiri (dystonia)
• Gerakan berulang yang singkat, cepat, dan tidak terkontrol (chorea)

Gangguan jiwa

Penyakit Huntington juga dapat mengalami gangguan jiwa, seperti:

• Penarikan diri dari lingkungan sosial
• Insomnia
• Keinginan untuk bunuh diri
• Gangguan obsesif kompulsif
• Gangguan bipolar

Sedangkan gejala penyakit Huntington yang muncul sebelum usia 20 tahun disebut dengan juvenile Huntington. Gejalanya meliputi:

• Kejang
• Tremor
• Sering terjatuh
• Kaku otot yang memengaruhi cara berjalan
• Sulit fokus dalam belajar sehingga mengalami penurunan prestasi

Kapan harus ke dokter

Segera lakukan pemeriksaan ke dokter jika Anda mengalami gejala yang telah disebutkan di atas, terutama jika memiliki keluarga dengan riwayat penyakit Huntington.

Orang yang memiliki keluarga dengan riwayat penyakit Huntington juga perlu melakukan pemeriksaan ke dokter bila merencanakan kehamilan meski tidak mengalami gejala. Tujuannya adalah untuk mengetahui seberapa besar risiko penyakit Huntington menurun pada anak.

Diagnosis Penyakit Huntington

Untuk mendiagnosis penyakit Huntington, dokter akan melakukan tanya jawab mengenai gejala, serta riwayat kesehatan pada pasien dan keluarga. Selain itu, dokter juga akan melakukan pemeriksaan saraf dan kejiwaan.

Selanjutnya, dokter akan menjalankan pemeriksaan penunjang guna menegakkan diagnosis. Pemeriksaan tersebut dapat berupa:

• Pemindaian
  Pemindaian dilakukan untuk memeriksa struktur dan fungsi otak dengan rinci. Tes yang bisa dilakukan antara lain CT scan dan MRI.
• Tes genetik
  Tes genetik dilakukan dengan mengambil sampel darah pasien, untuk diteliti di laboratorium. Selain bertujuan untuk menetapkan diagnosis, tes genetik juga dapat mendeteksi penyakit ini lebih awal bila pasien memiliki keluarga dengan riwayat penyakit Huntington.

Pengobatan Penyakit Huntington

Pengobatan penyakit Huntington bertujuan untuk meredakan gejala gangguan gerak dan gangguan jiwa pada pasien. Metode pengobatan penyakit Huntington yang bisa dilakukan oleh dokter meliputi:

Obat-obatan

Pada pasien dengan gangguan gerak, dokter akan memberikan obat sesuai keluhan yang dialami. Misalnya, untuk menangani chorea, obat-obatan yang bisa diberikan di antaranya:

• Obat antipsikotik, seperti haloperidol dan chlorpromazine
• Levetiracetam
• Clonazepam

Sementara obat-obatan yang dapat diberikan pada pasien dengan gejala gangguan jiwa, meliputi:

• Antidepresan, seperti escitalopram, fluoxetine, dan sertraline.
• Antipsikotik, seperti quetiapine, risperidone, dan olanzapine.
• Antikonvulsan, seperti carbamazepine dan lamotrigine.

Psikoterapi

Psikoterapi juga dapat dianjurkan kepada pasien penyakit Huntington yang sulit mengendalikan emosi. Melalui psikoterapi, pasien akan diajarkan cara berpikir, bertindak, dan mengelola emosi.

Terapi fisik

Pasien penyakit Huntington akan dianjurkan untuk menjalani terapi fisik. Tujuan terapi ini adalah untuk melatih pasien dalam meningkatkan kekuatan, kelenturan, dan keseimbangan tubuh. Dengan demikian, pasien bisa lebih aktif bergerak dan terhindar dari cedera akibat terjatuh.

Okupasi

Terapi okupasi bertujuan untuk melatih pasien agar mampu melakukan aktivitas sehari-hari secara mandiri menggunakan alat bantu. Sebagai contoh, pasien akan diberikan alat makan khusus yang telah disesuaikan dengan kondisinya agar dapat digunakan sendiri.

Komplikasi Penyakit Huntington

Jika tidak ditangani, penyakit Huntington dapat menimbulkan beberapa komplikasi berikut:

• Depresi
• Pneumonia
• Cedera akibat terjatuh
• Malnutrisi karena sulit menelan
• Percobaan bunuh diri

Pencegahan Penyakit Huntington

Penyakit Huntington merupakan penyakit keturunan sehingga sulit dideteksi tanpa tes genetik. Oleh sebab itu, orang yang memiliki keluarga dengan penyakit Huntington disarankan untuk menjalani tes genetik, terutama sebelum menjalani program kehamilan.