Stone man's disease atau penyakit manusia batu adalah

Stone man's disease atau penyakit manusia batu adalah kondisi langka yang membuat otot dan jaringan ikat tubuh perlahan mengeras seperti batu. Penyakit ini menyebabkan penderitanya kehilangan kemampuan bergerak secara bertahap. 

Stone man's disease atau terkadang disebut juga stone man's syndrome merupakan penyakit yang terjadi akibat kelainan genetik. Kondisi ini dapat membuat otot dan jaringan ikat tubuh, seperti ligamen dan tendon, secara perlahan menjadi keras bagaikan tulang. Dalam istilah medis, penyakit ini disebut fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP).

Penyebab Stone Man's Disease

Anak-anak umumnya memiliki gen yang dapat mengubah tulang rawan menjadi tulang. Pada gen yang normal, perkembangan ini akan berhenti sesuai dengan waktunya, tepatnya ketika anak beranjak dewasa. Namun, hal ini tidak terjadi pada penderita stone man’s disease.

Stone man's disease terjadi akibat mutasi genetik pada gen ACVR1. Gen ACVR1 adalah salah satu gen yang mengendalikan pertumbuhan serta perkembangan tulang dan otot.

Kelainan genetik ini menyebabkan pertumbuhan tulang menjadi tidak normal dan tidak terkendali. Akibatnya, tulang tumbuh di luar kerangka dan menggantikan jaringan ikat seperti tendon, otot, dan ligamen. Alhasil, otot-otot dan jaringan tubuh yang seharusnya lentur dan lunak akan mengeras karena tergantikan oleh jaringan tulang.

Penyakit langka ini dapat diturunkan dari orang tua kepada anaknya. Namun, pada beberapa kasus, penderita stone man’s disease tidak memiliki riwayat penyakit serupa dalam keluarganya, baik pada orang tua maupun saudara kandung.

Tanda dan Gejala Stone Man's Disease

Stone man's disease tergolong penyakit yang sangat langka dan hanya menyerang sekitar 1 dari 2 juta orang di dunia. Hingga akhir tahun 2019, tercatat ada sekitar 800 kasus sindrom manusia batu di seluruh dunia. Sebanyak 285 kasus terjadi di Amerika Serikat.

Gejala penyakit ini dapat diketahui sejak penderitanya masih kanak-kanak. Meski begitu, gejala bisa muncul kapan saja, bahkan saat penderitanya beranjak remaja. Berikut ini adalah tanda dan gejala stone man's disease:

1. Jari kaki cacat

Ciri khas dari penyakit ini adalah kelainan pada jari kaki. Penderita stone man’s disease pada umumnya terlahir dengan jari kaki yang berukuran lebih besar dari ukuran normal. Selain itu, salah satu atau kedua jempol kaki juga bisa terlihat sangat pendek dan bengkok.

2. Benjolan pada bagian tubuh tertentu

Tanda lain dari penyakit ini adalah munculnya benjolan seperti tumor pada bagian punggung, leher, dan bahu. Benjolan ini merupakan pertanda bahwa jaringan tulang lunak mulai berganti menjadi tulang.

Benjolan ini tumbuh dengan cepat dan terasa menyakitkan. Benjolan yang berubah menjadi tulang ini akan menyebar ke seluruh tubuh dan berlangsung seumur hidup.

3. Kaku otot

Ketika jaringan tubuh mulai mengeras menjadi tulang, penderita stone man’s disease akan mengalami kaku otot dan sendi. Hal ini bisa membuat mereka sulit atau bahkan sama sekali tidak dapat bergerak.

4. Nyeri di bagian tubuh tertentu

Ketika penyakit ini mulai muncul, penderitanya juga biasanya akan merasakan nyeri di bagian tubuh tertentu, seperti di leher dan bahu. Rasa nyeri tersebut bisa dirasakan menjalar ke seluruh tubuh dan terkadang disertai pembengkakan.

Selain beberapa gejala di atas, penderita stone man’s disease juga mungkin akan merasakan gejala lain berupa rasa tidak nyaman di seluruh tubuh dan demam ringan. Beberapa gejala di atas bisa berlangsung selama 6–8 minggu sampai benjolan dan jaringan tubuh berubah menjadi tulang.

Munculnya gejala stone man’s disease bisa dipicu atau diperparah oleh faktor tertentu, seperti cedera dan infeksi virus, misalnya influenza. Kondisi tersebut dapat menimbulkan peradangan yang membuat jaringan otot penderita stone man’s disease berubah menjadi tulang lebih cepat.

Dampak Stone Man’s Disease

Dampak yang dirasakan penderita stone man’s disease tergantung pada bagian tubuh mana yang mengeras karena ditumbuhi tulang tambahan. Hingga saat ini, penyakit manusia batu belum bisa disembuhkan.

Kondisi ini sering kali membuat penderitanya mengalami berbagai masalah kesehatan lain, seperti:

Malnutrisi

Penderita stone man’s disease dapat mengalami kesulitan dalam berbicara dan makan, sehingga menyebabkan penurunan berat badan akibat malnutrisi atau kekurangan gizi. Hal ini terjadi karena keterbatasan gerak mulut dan rahang akibat otot dan jaringan ikat di area tersebut telah berubah menjadi tulang.

Gangguan pendengaran

Pembentukan tulang tambahan di bagian dalam telinga bisa menyebabkan gangguan pendengaran berupa tuli konduktif. Hal ini dikarenakan tulang-tulang pendengaran di dalam gendang telinga menjadi terlalu keras dan kaku.

Sulit bernapas

Perubahan jaringan otot dan jaringan ikat di bagian dada dan sekitar tulang rusuk dapat membuat kinerja organ paru-paru terbatas. Hal ini bisa membuat penderita stone man’s disease kerap mengalami sesak napas atau kesulitan bernapas.

Selain itu, karena saluran pernapasan kaku, penderita stone man’s disease juga lebih rentan terhadap infeksi di saluran pernapasan, seperti hidung, tenggorokan, dan paru-paru.

Sulit atau tidak bisa bergerak

Stone man’s disease juga sering kali dapat menyebabkan penderitanya menjadi lumpuh karena jaringan otot tubuhnya mengeras dan kaku.

Tak sedikit penderita stone man’s disease yang harus hidup dengan alat bantu, seperti kursi roda, sepanjang hidupnya. Sebagian penderita bahkan tidak bisa bangkit dari tempat tidur secara permanen.

Gangguan tulang belakang

Dalam beberapa kasus, sindrom manusia batu ini menyebabkan penderitanya mengalami gangguan skoliosis parah. Lambat laun, penderita akan mengalami kesulitan dalam melakukan aktivitas sehari-hari, seperti berdiri, berjalan, atau ketika ingin duduk.

Selain itu, penderita penyakit ini berisiko lebih tinggi mengalami gagal jantung akibat pertumbuhan tulang yang membuat otot jantung melemah. Benjolan yang semakin menyebar dan berubah menjadi tulang akan membatasi gerak tubuh hingga menyebabkan gangguan keseimbangan.

Stone man’s syndrome juga bisa sangat berbahaya jika terjadi saat hamil, karena bisa meningkatkan risiko terjadinya komplikasi pada ibu dan janin.

Pengobatan Stone Man's Disease

Jika Anda mengalami gejala stone man’s disease, segera konsultasikan ke dokter. Guna memastikan diagnosisnya, dokter akan melakukan serangkaian pemeriksaan, termasuk pemeriksaan fisik menyeluruh dan pemeriksaan penunjang seperti tes darah, CT Scan, foto Rontgen, dan pemeriksaan genetik.

Penyakit ini sebenarnya tidak bisa dicegah dan belum bisa disembuhkan. Pengobatan dan perawatan yang dilakukan hanya untuk meringankan gejala, mencegah pembentukan tulang baru, dan memperbaiki kualitas hidup penderita.

Jika hasil pemeriksaan medis dari dokter menunjukkan bahwa Anda menderita stone man’s disease, dokter dapat memberikan penanganan berupa:

Pemberian obat-obatan

Untuk mengurangi gejala dan memperlambat perjalanan penyakit, dokter dapat memberikan obat-obatan, seperti kortikosteroid. Obat ini juga berfungsi untuk mengurangi peradangan dan pembengkakan di tubuh agar jaringan tubuh tidak semakin cepat berubah menjadi tulang.

Selain itu, dokter juga dapat memberikan obat-obatan pereda nyeri untuk meringankan rasa sakit dan obat pelemas otot (muscle relaxant) untuk meringankan gejala kaku otot.

Fisioterapi dan terapi okupasi

Terapi okupasi bisa berupa latihan fisik maupun latihan untuk membantu penderita agar dapat melakukan aktivitas sehari-hari secara mandiri, seperti makan, berjalan, atau mengenakan pakaian. Terapi okupasi juga bisa dilakukan untuk menuntun penderita terbiasa menggunakan alat bantu.

Selain terapi okupasi, dokter juga mungkin akan menyarankan pasien untuk menjalani fisioterapi untuk mengurangi kerusakan pada jaringan tubuh dan meringankan gejala yang dirasakan.

Selain beberapa langkah penanganan di atas, dokter juga mungkin akan menyarankan penggunaan alat bantu napas jika penderita stone man’s disease mengalami kesulitan bernapas akibat kaku otot di dada dan sekitar paru-paru. Hal ini penting dilakukan untuk mencegah penderita mengalami gagal napas.

Tidak ada tindakan medis yang dapat menghilangkan atau menghentikan pertumbuhan tulang baru pada kasus stone man’s disease. Operasi pengangkatan tulang baru tidak dapat dilakukan karena justru akan semakin memperparah kondisi, yaitu memicu pembentukan tulang baru lainnya.

Selain operasi, prosedur medis tertentu seperti tindakan biopsi atau pemberian suntikan obat atau imunisasi pada jaringan otot juga perlu dihindari. Hal ini karena tindakan tersebut dapat memicu pertumbuhan tulang baru yang semakin cepat menyebar ke daerah lainnya.

Penyakit stone man’s disease memang tidak bisa disembuhkan, tetapi gejalanya bisa diringankan. Selain itu, penanganan dari dokter juga penting untuk mencegah pasien mengalami komplikasi atau dampak kesehatan lain akibat stone man’s disease. Oleh karena itu, periksakanlah diri ke dokter bila mengalami gejala penyakit ini.