Tipe-Tipe Sindrom Pfeiffer

Sindrom Pfeiffer adalah kondisi cacat lahir yang menyebabkan bentuk kepala dan wajah bayi tampak tidak normal. Kondisi ini juga bisa memengaruhi bentuk jari tangan dan kaki bayi. Sindrom Pfeiffer merupakan kondisi langka yang hanya terjadi pada 1 diantara 100.000 bayi.

Sindrom Pfeiffer terjadi ketika tulang-tulang tengkorak menyatu sebelum waktunya, yakni sejak bayi masih berada di dalam kandungan. Akibatnya, otak bayi tidak memiliki ruang yang cukup untuk tumbuh dan berkembang.

Pada kondisi normal, seharusnya tulang-tulang tengkorak bayi bersifat lunak agar otak memiliki kesempatan untuk berkembang. Setelah otak dan kepala terbentuk sempurna, tulang-tulang tengkorak akan menyatu, yaitu di sekitar usia 2 tahun.

Penyebab Terjadinya Sindrom Pfeiffer

Sindrom Pfeiffer disebabkan oleh mutasi pada 1 dari 2 gen yang berperan dalam pembentukan tulang janin dalam kandungan. Kondisi ini bisa terjadi karena faktor keturunan dari orangtua atau karena adanya mutasi baru pada gen tersebut.

Di samping itu, sebuah penelitian menunjukkan bahwa sperma dari usia ayah yang sudah terlalu tua juga bisa meningkatkan risiko terjadinya mutasi gen dan sindrom Pfeiffer pada anaknya.

Tanda-tanda bayi yang mengalami sindrom Pfeiffer berbeda-beda, tergantung tingkat keparahan dan tipe sindrom Pfeiffer yang diderita. Namun secara umum, tanda-tanda itu bisa dilihat dari anggota tubuhnya, terutama dari struktur wajah dan kepala.

Biasanya dokter bisa sudah mendeteksi kemungkinan sindrom ini ketika bayi masih berada di dalam kandungan melalui pemeriksaan USG, atau bisa juga melalui pemeriksaan genetik.

Tipe-Tipe Sindrom Pfeiffer

Secara umum, sindrom Pfeiffer dibagi menjadi tiga tipe, mulai dari tipe pertama yang paling ringan, hingga tipe ketiga yang paling berat. Untuk lebih detailnya, berikut penjelasan ketiga tipe sindrom Pfeiffer:

Tipe 1

Sindrom Pfeiffer tipe 1 tergolong tipe paling ringan yang hanya berpengaruh pada kondisi fisik bayi dan tidak sampai mengganggu fungsi otak. Beberapa tanda dari sindrom Pfeiffer tipe 1 meliputi:

• Letak mata kanan dan kiri tampak berjauhan (ocular hypertelorism)
• Dahi tampak meninggi atau menonjol keluar
• Bagian belakang kepala rata (brachycephaly)
• Rahang atas tidak berkembang sempurna (hypoplastic maxilla)
• Rahang bawah menonjol
• Gangguan gigi atau gusi
• Jari kaki dan tangan lebih besar atau lebar
• Pendengaran terganggu

Tipe 2

Bayi didiagnosis mengalami sindrom Pfeiffer tipe 2 jika mengalami gejala yang lebih parah dan membahayakan daripada gejala-gejala sindrom Pfeiffer tipe 1. Beberapa tanda yang jelas dari sindrom Pfeiffer tipe 2 meliputi:

• Wajah berbentuk seperti daun semanggi dengan bagian atas kecil dan membesar di bagian rahang. Hal ini karena tulang-tulang kepala dan wajah telah menyatu lebih cepat dari yang seharusnya
• Mata menonjol seperti akan keluar dari kelopak (eksoftalmus)
• Otak berhenti tumbuh atau tidak tumbuh sebagaimana mestinya
• Sulit bernapas dengan baik karena adanya gangguan tenggorokan, mulut, atau hidung
• Terjadinya penumpukan cairan di rongga otak (hidrosefalus)
• Mengalami kelainan tulang yang berpengaruh pada sendi siku dan lutut (ankylosis)

Tipe 3

Sindrom Pfeiffer tipe 3 merupakan kondisi yang paling parah dan membahayakan nyawa. Kelainan tidak tampak pada tulang tengkorak, namun terjadi pada organ tubuh. Beberapa tanda yang mungkin terjadi pada sindrom Pfeiffer tipe 3 meliputi:

• Gangguan pada organ tubuh, seperti paru-paru, jantung, dan ginjal
• Gangguan kemampuan kognitif (berpikir) dan belajar

Jika mengalami sindrom Pfeiffer tipe 3, kemungkinan bayi harus menjalani banyak operasi di sepanjang hidupnya untuk mengatasi gejala-gejala yang muncul akibat kelainan ini, sekaligus untuk dapat bertahan hidup hingga dewasa.

Meski mungkin harus melalui banyak operasi dan menghabiskan sebagian besar masa kecilnya untuk fisioterapi, ayi-bayi yang mengalami sindrom Pfeiffer, tipe berapa pun itu, tetap memiliki peluang untuk hidup layaknya anak seusianya.

Jadi jika anak Anda didiagnosis mengalami sindrom Pfeiffer, sabar dan optimislah. Segera konsultasikan kondisi anak kepada dokter untuk segera mendapat rekomendasi penanganan yang tepat. Semakin cepat penanganan, semakin baik pula hasil yang bisa diperoleh anak.