Kelainan Pada Pertumbuhan Tulang

Kelainan Pada Pertumbuhan Tulang - ‘Diam seperti patung’ bukan hanya sekadar kiasan. Ada penyakit yang dapat membuat tubuh seseorang hanya bisa diam bagaikan patung. Penyakit ini dinamakan fibrodysplasia ossificans progressiva atau FOP.

Fibrodysplasia ossificans progressiva merupakan penyakit yang membuat jaringan lunak di sistem rangka, seperti otot, tendon, dan ligamen, berubah menjadi jaringan tulang yang keras. Penyakit ini juga memiliki nama lain, yaitu stone man’s disease.

 

Akibatnya, penderita FOP akan mengalami kesulitan atau bahkan sama sekali tidak bisa menggerakkan anggota tubuhnya. Penyakit FOP adalah penyakit yang sangat langka. Diperkirakan hanya ada sekitar 800 orang yang menderita penyakit ini di seluruh dunia.

Penyebab Terjadinya Penyakit FOP

Fibrodysplasia ossificans progressiva terjadi akibat adanya mutasi genetik pada gen ACVR1 yang berperan dalam proses pertumbuhan dan perkembangan tulang. Akibat terjadinya kelainan genetik ini, jaringan tulang pada penderita FOP menjadi tumbuh tanpa terkendali.

Karena disebabkan oleh faktor genetik, penyakit FOP bisa diturunkan dari orang tua yang memiliki FOP kepada anaknya. Namun, pada kasus tertentu, penyakit FOP juga bisa terjadi pada anak yang orang tuanya tidak memiliki penyakit ini.

Hingga saat ini, alasan terjadinya kelainan genetik yang menyebabkan penyakit FOP masih belum diketahui.

Beberapa Tanda dan Gejala FOP

Bayi yang terlahir dengan penyakit FOP ini biasanya akan mengalami beberapa tanda dan gejala FOP dalam beberapa tahun pertama kehidupannya. Namun, perjalanan penyakit FOP pada setiap pasien berbeda-beda.

Berikut ini adalah beberapa tanda dan gejala penyakit FOP yang perlu diperhatikan:

1. Bentuk jempol kaki yang abnormal

Salah satu tanda awal FOP yang dapat diketahui sejak lahir adalah bentuk kedua ibu jari kaki yang lebih pendek dan bengkok ke arah berlawanan dari jari kaki lain. Bagi sebagian penderita FOP, kondisi tersebut juga dialami oleh jempol tangan mereka.

2.  Berubahnya jaringan lunak menjadi tulang

Tanda utama FOP lainnya adalah berubahnya jaringan lunak menjadi tulang yang disertai rasa sakit, peradangan, dan demam ringan. Kondisi yang disebut flare-up ini dapat berlangsung selama 6-8 minggu dan terjadi berulang kali sepanjang hidup penderita FOP.

Flare-up biasanya dimulai dengan adanya benjolan atau tonjolan yang keras di bagian tubuh tertentu, seperti di leher, bahu, dan punggung. Setelah itu, pertumbuhan tulang akan menyebar ke bagian tubuh lain, kecuali lidah, diafragma, otot jantung, dan otot polos.

Flare-up bisa lebih cepat muncul pada anak atau bayi yang terlahir dengan FOP apabila ia mengalami cedera atau terserang infeksi, misalnya flu. Bagi kebanyakan penderita FOP, flare-up akan mereka alami untuk pertama kali pada usia 10 tahun.

3. Kesulitan bergerak

Pertumbuhan tulang di area sendi dan otot akan mengakibatkan pergerakan penderita FOP menjadi sangat terbatas. Mereka pun akan kesulitan bicara, makan, dan minum karena terbatasnya gerakan rahang. Seiring berjalannya waktu, mereka dapat mengalami kekurangan gizi karena sulit makan.

Karena sulit menahan postur tubuh, penderita FOP juga akan susah bergerak dan menahan posisi tubuhnya, sehingga cepat terjatuh ketika berdiri.

4. Susah bernapas

Tak hanya itu, penderita FOP mungkin akan sulit bernapas akibat pembentukan jaringan tulang di dada dan sekitar tulang rusuk, sehingga gerakan paru-paru menjadi terbatas saat bernapas.

Berbagai Langkah Penanganan FOP

Hingga saat ini, belum ditemukan pengobatan yang mampu menghambat, menghentikan, atau menghilangkan pertumbuhan tulang di luar kerangka tubuh penderita FOP.

Pengobatan yang diberikan oleh dokter hanya ditujukan untuk meredakan gejala yang timbul akibat FOP. Untuk meringankan gejala FOP, dokter dapat mengupayakan beberapa langkah penanganan berikut ini:

• Meresepkan obat kortikosteroid untuk mengatasi peradangan dan pembengkakan akibat flare-up.
• Meresepkan obat antiinflamasi nonsteroid (OAINS) untuk meredakan nyeri dan mencegah peradangan di antara jeda flare-up.
• Menyarankan pasien untuk menggunakan alat bantu, seperti sepatu khusus untuk membantu berjalan, tongkat, atau kursi roda.
• Melakukan fisioterapi dan terapi okupasi.

Kebanyakan penderita FOP memerlukan kursi roda untuk beraktivitas saat mereka mencapai usia 20-an. Di usia 30-an, penderita biasanya tidak lagi bisa bergerak total dan sebagian besar hanya berbaring di tempat tidur. Angka harapan hidup pada penderita FOP adalah sekitar 40 tahun.

Selama hidupnya, penderita FOP akan perlu menjalani pemantauan rutin ke dokter ortopedi untuk mendapatkan penanganan apabila diperlukan.

FOP (fibrodysplasia ossificans progressiva) adalah penyakit yang tergolong sangat langka dan tidak dapat disembuhkan. Oleh karena itu, berbagai riset masih dilakukan untuk mencari lebih lanjut apa penyebab terjadinya penyakit ini, langkah pencegahannya, serta pengobatannya.