Nevoid basal cell carcinoma syndrome (NBCCS) adalah

Nevoid basal cell carcinoma syndrome (NBCCS) adalah kelainan genetik yang dapat menyebabkan kanker kulit atau kista rahang. Selain itu, NBCCS juga bisa mengakibatkan kelainan bentuk tulang atau tumor pada sistem saraf.

NBCCS umumnya dialami oleh orang yang memiliki riwayat NBCCS dalam keluarga. Meski begitu, kelainan genetik ini tergolong langka, karena diperkirakan hanya terjadi pada 1 dari setiap 60.000 orang.

Nevoid basal cell carcinoma syndrome disebut juga dengan basal cell nevus syndrome atau Gorlin-Gotz Syndrome. Dari seluruh penderita NBCCS, 90% di antaranya diketahui mengalami salah satu jenis kanker kulit yang disebut basal cell carcinoma (karsinoma sel basal).

Penyebab Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome

NBCCS terjadi akibat mutasi atau perubahan pada gen PTCH1. Gen tersebut berfungsi mengatur agar sel tumbuh dan terbentuk dengan normal.

Mutasi pada gen PTCH1 menyebabkan gangguan pada pembelahan dan pertumbuhan sel. Akibatnya, sel di dalam tubuh tumbuh tidak normal dan dapat berubah menjadi sel kanker. Meski begitu, belum diketahui secara pasti apa yang menyebabkan perubahan pada gen tersebut.

Pola penurunan nevoid basal cell carcinoma syndrome

NBCCS umumnya diturunkan dari orang tua ke anak. Jika salah satu orang tua memiliki riwayat NBCCS, risiko anak mewarisi mutasi gen tersebut adalah sebesar 50%. Hal ini bisa terjadi baik pada wanita maupun pria.

Pada beberapa kasus, NBCCS terjadi pada orang yang tidak memiliki anggota keluarga dengan kondisi tersebut.

Gejala Nevoid Basal Carcinoma Cell Syndrome

Gejala utama yang sering dialami penderita NBCCS adalah kanker kulit yang disebut karsinoma sel basal (basal cell carcinoma). Gejalanya berupa ruam merah kecoklatan yang kadang bisa mengeluarkan darah. Penderita juga dapat mengalami kista rahang, yang ditandai dengan bengkak di wajah, nyeri, patah tulang rahang, atau gigi tanggal.

Gejala pada penderita NBCCS, baik yang disertai basal cell carcinoma maupun kista rahang, biasanya muncul pada rentang masa remaja sampai usia 30 tahun.

Selain gejala utama di atas, penderita kondisi ini juga umumnya mengalami gejala tambahan, yaitu:

1. Pertumbuhan fisik yang tidak normal, meliputi:

• Ukuran kepala yang besar
• Sumbing di langit-langit mulut
• Hidung lebar
• Alis tebal dan menonjol
• Jarak antara kedua mata berjauhan
• Rahang lebih menonjol
• Terdapat lubang-lubang kecil di telapak tangan atau kaki

2. Gangguan pada sistem saraf, antara lain:

• Tumor otak
• Kebutaan
• Gangguan perkembangan otak (retardasi mental)
• Tuli
• Kejang

3. Cacat pada struktur atau bentuk tulang, di antaranya:

• Skoliosis, yaitu kondisi tulang punggung yang melengkung dan berbentuk seperti huruf S
• Kifosis, yaitu kondisi tulang belakang melengkung ke depan sehingga membuat penderita membungkuk
• Kelainan tulang rusuk

Kapan harus ke dokter

Lakukan pemeriksaan ke dokter jika Anda atau anak Anda mengalami gejala di atas. Pemeriksaan sedini mungkin dapat mencegah kondisi ini makin memburuk.

Anda juga disarankan untuk berkonsultasi ke dokter mengenai perlunya skrining saat hamil, terutama jika memiliki keluarga dengan riwayat NBCCS. Pemeriksaan ini dapat memberi tahu seberapa besar kemungkinan NBCCS menurun pada anak Anda.

Diagnosis Nevoid Basal Carcinoma Cell Syndrome

Untuk mendiagnosis NBCCS, dokter akan menanyakan gejala yang dialami pasien dan riwayat kesehatan keluarganya, kemudian diikuti dengan pemeriksaan fisik.

NBCCS ditandai dengan timbulnya dua gejala utama dan satu gejala tambahan, atau bisa juga satu gejala utama dengan setidaknya tiga gejala tambahan.

Beberapa gejala utamanya adalah:

• Kanker kulit di usia muda (sekitar 20 tahun)
• Peningkatan kalsifikasi (pengapuran) di kepala, yang dapat dilihat dengan foto Rontgen
• Tumor atau kista di rahang
• Kemunculan tiga atau lebih lubang-lubang kecil di telapak tangan atau kaki
• Riwayat NBCCS pada orang tua, anak, atau saudara

Sedangkan, beberapa gejala tambahannya antara lain:

• Tumor otak (medulloblastoma)
• Ukuran kepala dan dahi membesar
• Sumbing langit-langit mulut
• Terdapat jari tambahan di tangan atau kaki (polidaktili)
• Bentuk tulang rusuk atau tulang belakang yang tidak normal
• Gangguan pada mata, seperti katarak, mata berukuran kecil, atau tumor pada iris mata
• Kista di dalam perut
• Tumor jaringan ikat (fibroma) di jantung atau indung telur

Setelah pemeriksaan fisik, dokter akan melakukan beberapa pemeriksaan lanjutan untuk menetapkan diagnosis, yaitu:

• Ekokardiografi, untuk mendeteksi adanya tumor atau gangguan pada jantung
• USG, untuk melihat kondisi bagian dalam organ tubuh, seperti perut atau rahim
• Foto Rontgen, untuk melihat kondisi struktur tulang, termasuk tengkorak dan rahang
• MRI, untuk melihat lebih jelas kondisi organ atau jaringan di dalam tubuh
• Tes genetik, untuk mendeteksi mutasi pada gen PTCH1
• Biopsi kulit, untuk meneliti sel-sel tidak normal di kulit

Pengobatan Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome

Pengobatan NBCCS bertujuan untuk meredakan gejala yang dialami pasien. Metode pengobatannya dapat berbeda-beda, tergantung gejala yang muncul. Sebagai contoh, pada pasien NBCCS yang mengalami kista rahang, dokter akan menjalankan prosedur bedah untuk mengangkat kista tersebut.

Sementara, pada pasien NBCCS yang mengalami gangguan perkembangan otak (retardasi mental), penanganan yang dilakukan juga dapat beragam. Beberapa tindakan yang dapat dilakukan adalah:

• Penempatan ke sekolah berkebutuhan khusus
• Fisioterapi, untuk melatih kemampuan gerak kembali normal
• Terapi okupasi, untuk melatih tubuh agar bisa menjalankan kehidupan sehari-hari secara normal
• Terapi bahasa dan berbicara

Pasien juga disarankan untuk melakukan kontrol rutin ke dokter dan dokter gigi 3–4 kali dalam setahun. Tujuannya adalah untuk mengontrol kondisi kesehatan dan mendeteksi kemungkinan timbulnya tumor atau komplikasi.

Komplikasi Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome

Beberapa komplikasi yang dapat terjadi akibat NBCCS adalah:

• Kerusakan parah di kulit akibat kanker kulit
• Penyebaran sel kanker ke tulang atau paru-paru
• Kebutaan
• Tumor otak
• Tuli
• Patah tulang
• Tumor ovarium
• Fibroma jantung, yaitu tumor jinak pada jaringan ikat atau fibrosa di jantung

Pencegahan Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome

Mengingat penyebab NBCCS belum diketahui, metode yang secara pasti dapat mencegah kondisi ini juga belum diketahui.

Namun, bila Anda sedang merencanakan kehamilan atau berisiko tinggi menurunkan NBCCS kepada anak, konsultasikan kondisi Anda dengan dokter. Dokter akan memberikan informasi yang dibutuhkan untuk membantu Anda dalam mengambil keputusan.